王静敏医生的问诊记录

王静敏：[医嘱] 1. 用Gesell或者儿心量表进行测试，看看是轻度、中度、重度还是极重度落后，如果是轻中度落后要有信心做康复训练 2. 进行：血生化、乳酸、血氨、CK、同型半胱氨酸、甲功、叶酸、VB12检查 3.血尿代谢筛查 4.核磁片到医院灯箱上照片，发上来看看 5.基于目前孩子基因诊断不明确，无法对下一胎进行针对性产前诊断

王静敏：[医嘱] 1. 如果来北大医院进行产前诊断，取患儿外周血进行染色体核型分析，取父母患儿三人外周血进行SCN2A新生杂合变异位点验证，结果一致，进行后续产前诊断 2. 如果在武汉进行产前诊断，请找陈素华教授咨询 3. 继续目前治疗 4. 基于病史，患儿预后差

王静敏：[医嘱] 1.等待芯片检测结果 2. 建议父母进行全外显子组检测，与患儿全外显子组检测数据一起分析 3.请儿神医生调整药物 4.每3-6月进行发育评估 5. 康复训练

王静敏：[医嘱] 按照前面医嘱

王静敏：[医嘱] 北京大学第一医院儿童医学中心王静敏教授门诊就诊 一般是周三下午晚上（6-10点）与周四上午下午； 带全部病例资料包括核磁片子

王静敏：[医嘱] 1.请中心院区影像科肖江喜教授会诊（周三与周五上午） 2.请我们儿科神经常杏芝教授会诊 3.带全部病例资料包括核磁共振门诊就诊，周三下午与前夜（6-10点），周四上午下午门诊

王静敏：[医嘱] 取患儿外周血2-3ml, 用紫色帽（EDTA抗凝）的采血管，门诊就诊，如果当天取血当天来门诊，不需要特殊处理，如果第一天采血，第二天来门诊，采血后放保鲜冰箱层，路上可以放冰袋，也可以不放。 门诊时间：周三下午与晚上，周四上午与下午

王静敏：[医嘱] 1.目前山东住院治疗，依据医嘱进行 2.如果来我们医院住院治疗，先到门诊开住院证排队 3.病情稳定后门诊就诊进行免费父母孩子三人全外显子组检测 4.发育评估 5.康复训练

王静敏：[医嘱] 周三下午或者周四上午门诊就诊，采集父母患儿外周血中心实验室验证，结果一致进行产前诊断

王静敏：[医嘱] 兄弟俩POLR3A复合杂合变异致病性可能性大。如果进行产前诊断，取父母孩子三人外周血各2ml到中心实验室验证，结果一致进行产前诊断；如果继续做试管，到北医三院生殖中心进行产前诊断。我们医院儿科目前在大兴院区，我的初诊时间为每周三下午与周四上午，以官网为准