王静敏医生的问诊记录
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患
被医院诊断为语言发育迟缓 孩子目前不主动说话,比同龄孩子认知差。 因孩子不说话,去医院检查。 2024年10月做完检查后被医院... 诉求: 1.今后如何管理和引导孩子。 2.结合基因检测在要二胎方面给出建议。
王静敏:[医嘱] 1. 用Gesell或者儿心量表进行测试,看看是轻度、中度、重度还是极重度落后,如果是轻中度落后要有信心做康复训练 2. 进行:血生化、乳酸、血氨、CK、同型半胱氨酸、甲功、叶酸、VB12检查 3.血尿代谢筛查 4.核磁片到医院灯箱上照片,发上来看看 5.基于目前孩子基因诊断不明确,无法对下一胎进行针对性产前诊断
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昨天
患
四周半的男孩,口齿不清,哥哥发音成窝窝 语言障碍 构音障碍,常染色体显性遗传智力发育障碍 基因检测出智力发育障碍,对此我想让您给出具体方案 致病性... 是否还需做其他检查,比如影响智力发育因素?通过后天锻炼能否追恢复正常智力,需要做哪些努力?是否遗传
王静敏:患者拒绝提供临床表现,无法进行基因分析与诊断
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医生回复:1次
4月11日
患
47xxy 婴儿痉挛症 SCN2A功能缺失 2019年怀孕8周左右胎停,原因是13号染色体多了一条,目前... 大夫,您好!准备生二胎,需要做哪些检查?
王静敏:[医嘱] 1. 如果来北大医院进行产前诊断,取患儿外周血进行染色体核型分析,取父母患儿三人外周血进行SCN2A新生杂合变异位点验证,结果一致,进行后续产前诊断 2. 如果在武汉进行产前诊断,请找陈素华教授咨询 3. 继续目前治疗 4. 基于病史,患儿预后差
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3月21日
患
KCNQ2基因突变,发育迟缓,脑电异常 自发性基因突变,无遗传家族史,之前复查脑电一次界限性,一次正... 一胎是KCNQ2基因突变,发育严重落后,突变不是遗传自父母,属于自主突变,目前有二胎的打算,想知道一...
王静敏:[医嘱] 按照前面医嘱
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3月11日
患
佩梅病 宝宝目前6个月,8kg,70cm,顺产时产程略长,怀疑产道挤... 1、如何控制抽搐,神内左乙奥卡都没效果?频繁吐奶奶量下降不涨体重如何处理 2、佩梅病本身如何治疗?用...
王静敏:[医嘱] 1.等待芯片检测结果 2. 建议父母进行全外显子组检测,与患儿全外显子组检测数据一起分析 3.请儿神医生调整药物 4.每3-6月进行发育评估 5. 康复训练
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3月11日
患
与同龄孩子玩不到一块,有强迫症。 呼名选择性答应。 发育迟缓 小问题不断,今天这样,过些日子又换新的。 不能深度交流,只说自己感兴趣的话题。 不能复述在幼儿园发生的任何事情。 兴趣狭隘,不接受新生事物。 吃饭单调,不吃绿叶菜,只吃根茎类蔬菜。 逻辑思维差,多数字不敏感。 对声音敏感,出现频繁捂耳朵的情况。 你我她分不太清楚。 孩子除了有一回病毒感染发过烧,从来没有发过烧。 可以面诊吗?怕自己描述有误差。
王静敏:可以到门诊就诊,详细出诊时间到北京大学第一医院儿科APP进行
电话问诊
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2024年12月11日
患
孩子两岁了,不会走路,只会爬行,坐不稳 孩子大运动不好,比平时孩子运动发育缓慢,翻身爬行都慢。现在孩... 是佩梅病嘛?还是X遗传性痉挛截瘫
王静敏:[医嘱] 北京大学第一医院儿童医学中心王静敏教授门诊就诊 一般是周三下午晚上(6-10点)与周四上午下午; 带全部病例资料包括核磁片子
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2024年8月17日
患
看一下结果 开始是走路偶尔频繁摔跤,慢慢走跑都摔跤,到不能跑,现在走路摇... 是否需要去本院进一步检查,治疗,
王静敏:[医嘱] 1.请中心院区影像科肖江喜教授会诊(周三与周五上午) 2.请我们儿科神经常杏芝教授会诊 3.带全部病例资料包括核磁共振门诊就诊,周三下午与前夜(6-10点),周四上午下午门诊
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2024年7月23日
患
婴儿痉挛症难治性癫痫,KIF1A基因突变 宝宝是第一胎男孩,正常怀孕,37周足月顺产,产检正常,202... 因为再备孕二胎也是很怕出现同样的问题,请问王教授,我们需要做哪些全面的检查?需要怎么备孕?
王静敏:[医嘱] 取患儿外周血2-3ml, 用紫色帽(EDTA抗凝)的采血管,门诊就诊,如果当天取血当天来门诊,不需要特殊处理,如果第一天采血,第二天来门诊,采血后放保鲜冰箱层,路上可以放冰袋,也可以不放。 门诊时间:周三下午与晚上,周四上午与下午
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2024年7月14日
患
发育迟缓,癫痫 发育迟缓,五天之前发现抽搐,(点头,伴双上肢)之前门诊找您看... 如何控制病情
王静敏:[医嘱] 1.目前山东住院治疗,依据医嘱进行 2.如果来我们医院住院治疗,先到门诊开住院证排队 3.病情稳定后门诊就诊进行免费父母孩子三人全外显子组检测 4.发育评估 5.康复训练
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2024年7月9日
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王静敏
主任医师 研究员
北京大学第一医院 小儿神经内科