张琳琳技师的问诊记录
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患
怀孕28+5，预产期2025-02-02，胎儿羊穿显示22q11.2微缺失1.75kb，四维彩超正常...
张琳琳：[检查单] 1.检查项目：胎儿超声心动图;心脏彩超 2.去医院落实检查，检查后上传，继续线上问诊 [医嘱] 胎儿心脏专项超声检查。
电话咨询
总交流:4次
医生回复:3次
2024年11月17日
患
想解读基因报告 孩子现在26天 出生第7天时有一次抽搐的症状 之
张琳琳：建议患儿母亲家族男性家属进行位点验证，进一步明确变异致病性
电话问诊
总交流:15次
医生回复:5次
2021年7月29日
患
解读报告，确定绒穿时间 解读报告，确定绒穿时间
张琳琳：建议夫妻双方和母亲方的亲属先做基因验证，如果都携带者两个变异的一个，去成人肾内科评估肾脏状态，帮助后期产前诊断的评估。因为你们夫妻都携带，胎儿不遗传的纪律只有50%。如果携带变异就需要根据大人的症状评估胎儿将来可能的发展趋势。 那医生现在我媳妇怀孕和再做基因验证时间冲突了怎么办。
图文问诊
总交流:33次
医生回复:15次
2021年1月20日
患
我把检验单发给您 我把检验单发给您
张琳琳：建议复查G6PD，如果要确诊G6PD缺乏症，需要进行基因检测。
图文问诊
总交流:11次
医生回复:4次
2020年8月22日
患
我弟弟疑似DMD 我怀孕了 应该做哪些检 医生你好，我弟弟走路缓慢，后来发展到坐轮椅，瘫痪在
张琳琳：建议孕妇进行DMD基因及其他相关肌肉病基因的携带者筛查
电话问诊
总交流:3次
医生回复:2次
2020年8月19日
患
发育迟缓，基因检测问题 发育迟缓，基因检测问题
张琳琳：建议孕妇进行DMD基因及其他相关肌肉病基因的携带者筛查
图文问诊
总交流:24次
医生回复:13次
2020年8月21日
患
血尿 想生二胎，复筛基因原始数据
张琳琳：你汇款后告知我，可以把U盘邮寄给我们
一问一答
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医生回复:5次
2021年8月2日
患
耳聋，佩戴助听器 耳聋基因检测报告
张琳琳：看不出来，如果找到可以解释孩子耳聋原因的基因就可以预测
图文问诊
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医生回复:6次
2020年11月7日
患
饮食不能吃油，吃油后一两个小时人极度难受 遗传报告解读十八二烯C18：2偏高点
张琳琳：一般情况，检测结果正常不建议用药，你最好在咨询一下内分泌科医生，用药方面我的知识有局限性
图文问诊
总交流:4次
医生回复:2次
2020年8月26日
患
耳聋 导致宝宝耳聋基因检测报告怎么看
张琳琳：按照AR遗传的模式，你们夫妻每一胎生育耳聋的几率是25%
一问一答
总交流:13次
医生回复:7次
2020年8月12日
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张琳琳
副主任检验师 副教授
郑州大学第三附属医院 检验科
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