刘晓亮医生的问诊记录

刘晓亮：[医嘱] 1. CNV测序提示X染色体存在嵌合性结构异常，其中X短臂直至长臂Xq28存在16%的嵌合性拷贝数缺失，并且Xq28至长臂末端存在3.85Mb拷贝数缺失，与Rett综合征区域重叠，评级为致病性。 2. 核型分析及全外显子报告未出。交代目前根据CNV测序结果，胎儿患病风险高。建议知情选择。 3. 其他结果出来后复诊咨询，综合评估胎儿X染色体结构异常的类型，评估再生育风险。

刘晓亮：[医嘱] 1. 综合患儿临床表现，建议做全外显子测序基因检测，分析是否有遗传学异常，再根据就诊者需求评估所患疾病与预后。 2. 有进展或其他疑问随时复诊咨询。

刘晓亮：[医嘱] 1. 羊水检测提示Xp22.31存在约1.7Mb拷贝数重复，遗传自母亲。临床意义未明，包含的STS基因不是三倍剂量敏感基因。 2. 交代该区域微重复绝大多数不是独立致病因素，可能为多因素致病中的风险因子之一，且风险与拷贝数重复的剂量有关系，即四倍重复风险高于三倍重复。女性个体三倍重复和男性个体二倍重复正常者偏多。 3. 追问后自述该胎儿性别为男性，建议可以询问检测机构是否为二倍剂量重复，如确实为二倍重复风险性偏低，建议继续产前检查，有进展或其他疑问随时复诊咨询。

刘晓亮：[医嘱] 1. 交代胎儿预后不佳，可考虑终止妊娠。 2. 可对流产组织做染色体微芯片CMA或者CNV测序，排除染色体及微缺失微重复，Turner综合征可能性偏大。 3. 也不能排除单基因遗传病或其他免疫等因素所致，如果染色体未见异常，可以利用剩余DNA标本做全外显子测序。家庭条件好也可直接做全外显子测序。 4. 待出结果后可复诊咨询，评估遗传和再生育风险。

刘晓亮：[医嘱] 1. 无创为筛查技术，检测的是孕妇外周血中胎盘滋养细胞释放的游离DNA，可能与胎儿不一致，或计算的风险指数不准确。 2. 建议羊水穿刺检查胎儿染色体及CNV测序或CMA，根据结果和致病性评级再评估。 3. 有进展随时复诊咨询。

刘晓亮：[医嘱] 1. 羊水染色体及CNV测序均未见明显异常。 2. 羊水全外显子测序提示一个基因变异与AD遗传病有关，遗传自胎儿父亲，评级为临床意义未明，表型可有室间隔缺损，但胎儿父亲健康，风险降低。 3. 其他变异中，两个自发突变与AR或体细胞遗传病相关，评级临床意义未明，杂合突变即使为致病性也只是携带者。还有一个基因的两个突变分别遗传自胎儿父亲和母亲，评级为临床意义未明变异，患病风险较低。 4. 建议继续产前检查，有进展或其他疑问随时复诊咨询。

刘晓亮：[医嘱] 1. 用药时间与末次月经时间间隔3个月，药物对胎儿影响最大的时间为孕早期，尤其第1-2个月，3个月后用药对胎儿有风险，但不代表肯定胎儿会出现畸形。 2. 现在胎儿超声检查未见异常，已到22周，建议完善胎儿大排畸的系统超声检查。预约羊水穿刺检查胎儿染色体及基因检测。 3. 有进展复诊咨询。如果我院有挂号困难等事宜，留言可协助。

刘晓亮：[医嘱] 1. 报告提示CHD2基因一个杂合错义突变，评级为疑似致病变异，相关疾病为三种，第一种为AR遗传的注意力缺陷多动症，第二种为AD遗传的心脏发育异常，第三种为AD遗传的脑心生殖系统发育异常。 2. 该基因变异在数据有相同位置氨基酸其他变异的致病报道，在实验室本地数据库发现一个扩张性心肌病患者发现与相同的杂合突变且为新发变异，在正常人群中该变异频率低。上述证据支持该基因变异可能为患儿的心脏发育缺陷的原因。患儿目前尚小，较难评估脑和智力发育情况，可以考虑做脑核磁关注胼胝体发育。 3. 该变异没有验证患儿父母，建议可验证父母该位点变异，如为新发变异，进一步支持致病，如为遗传性变异，建议完善父母的心脏彩超等检查。 4. 有进展或其他疑问随时复诊咨询。

刘晓亮：[医嘱] 1. 报告提示一个基因杂合突变，评级为临床意义未明，与隐性遗传的代谢疾病相关，遗传自父亲，父亲身体健康。 2. 告知对于隐性遗传病，杂合突变仅是携带者，且变异评级为临床意义未明。告知基因检测与捕获基因区域有关，技术也有局限性。目前不能确定报告的基因疾病与患儿有关。 3. 建议可以进一步观察孩子生长发育，并定期复查，如果有异常，或复查后仍然结果明显异常，建议复诊咨询考虑更全面的遗传检测。

刘晓亮：[医嘱] 1. 告知为软指标之一，可继续动态观察。孕周已较大，遗传检测也未必能在产前出结果。 2. 有进展或其他疑问复诊咨询。