刘晓亮医生的问诊记录

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患

产前诊断胎儿性染色体高风险，今天出来的报告，合计问下孩子是否可以要，... 胎儿是否能留下，有没有什么不良的后果，是否需要做其他检查

刘晓亮：[医嘱] 1. CNV测序提示X染色体存在嵌合性结构异常，其中X短臂直至长臂Xq28存在16%的嵌合性拷贝数缺失，并且Xq28至长臂末端存在3.85Mb拷贝数缺失，与Rett综合征区域重叠，评级为致病性。 2. 核型分析及全外显子报告未出。交代目前根据CNV测序结果，胎儿患病风险高。建议知情选择。 3. 其他结果出来后复诊咨询，综合评估胎儿X染色体结构异常的类型，评估再生育风险。

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4月3日
患

宝宝先天性甲减，脸上有一小片咖啡斑高龄产妇，孕早期NT说鼻骨略短2mm，后期B超均未在说鼻骨短... 我有点产后抑郁焦虑，还没接受甲减这件事，现在刷视频看到评论区说很害怕

刘晓亮：[医嘱] 1. 综合患儿临床表现，建议做全外显子测序基因检测，分析是否有遗传学异常，再根据就诊者需求评估所患疾病与预后。 2. 有进展或其他疑问随时复诊咨询。

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3月22日
患

试管怀孕，染色体基因异常，需要咨询试管怀孕19周，羊穿显示染色体变异，想问诊看看风险情况如何。想和医生咨询，根据做的检测报告，这个孩子风险系数如何？

刘晓亮：[医嘱] 1. 羊水检测提示Xp22.31存在约1.7Mb拷贝数重复，遗传自母亲。临床意义未明，包含的STS基因不是三倍剂量敏感基因。 2. 交代该区域微重复绝大多数不是独立致病因素，可能为多因素致病中的风险因子之一，且风险与拷贝数重复的剂量有关系，即四倍重复风险高于三倍重复。女性个体三倍重复和男性个体二倍重复正常者偏多。 3. 追问后自述该胎儿性别为男性，建议可以询问检测机构是否为二倍剂量重复，如确实为二倍重复风险性偏低，建议继续产前检查，有进展或其他疑问随时复诊咨询。

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2月7日
患

胎儿异常没有症状是滴

刘晓亮：[医嘱] 1. 交代胎儿预后不佳，可考虑终止妊娠。 2. 可对流产组织做染色体微芯片CMA或者CNV测序，排除染色体及微缺失微重复，Turner综合征可能性偏大。 3. 也不能排除单基因遗传病或其他免疫等因素所致，如果染色体未见异常，可以利用剩余DNA标本做全外显子测序。家庭条件好也可直接做全外显子测序。 4. 待出结果后可复诊咨询，评估遗传和再生育风险。

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1月25日
患

吉尔伯特综合症

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2024年7月2日
患

孩子有自闭风险

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2024年7月2日
患

本人右眼先天性小眼球母亲肝豆状核变性

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2024年5月28日
患

胚胎

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2024年5月28日
患

患者报到

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2024年5月28日
患

神经系统遗传性疾病

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2024年5月28日

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刘晓亮主任医师教授

中国医科大学附属生殖医院优生遗传科