黄演林医生的问诊记录

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患

原发性视网膜色素变性，可以查相关基因吗我母亲有原发性视网膜色素变性，我弟弟有，我二姐有，我本人没有... 我的胎儿有没有问题，要做什么检查，费用多少，要几个人去，

黄演林：[医嘱] 建议受累患者行全外显子组检测

图文问诊总交流:21次医生回复:10次
4月16日
患

视网膜色素变性想咨询一下遗传给女儿以后，女儿的症状会严重吗，会有什么症状 ... 进行遗传咨询

黄演林：[医嘱] 因X染色体随机失活与补偿机制，无法明确胎儿预后。建议行眼科专科医生咨询，根据家族其他成员患病情况综合判断。

图文问诊总交流:11次医生回复:7次
4月15日
患

8p23.1致病性缺，GJB2纯合致病医生您好：想咨询一下8P23.1致病性缺失还能继续妊娠吗，具... 是否可以继续妊娠，若继续妊娠，宝宝出现智力问题等问题概率大吗

黄演林：[医嘱] 已告知可能的预后和风险，请谨慎决定胎儿去留。

图文问诊总交流:5次医生回复:4次
3月11日
患

特纳综合征，核型比例27%芯片比例25% 您好，是否需要进一步诊断，四维已做没问题，有做脐血穿刺的必要... 可否推荐一下权威点的医院

黄演林：[医嘱] 不同的嵌合类型、嵌合比例以及嵌合所在组织，导致表型和预后的不确定性，根据超声结果和嵌合比例提示不排除预后风险，请根据实际情况决定胎儿去留。

图文问诊总交流:13次医生回复:8次
2月19日
患

夫妻同时有地中海贫血a4.7和3.2静止我和我老公同时有地中海贫血a3.2和4.7静止型，现在胎儿1... 这个小孩现在已经检测出遗传到我们两个缺失的基因4.2和3.7，能不能留，留的话她出生后大概是什么情况...

黄演林：[医嘱] 定期产检

电话问诊总交流:7次医生回复:4次
2月17日
患

遗传咨询黄主任好! 患者:男性25岁，在2022年11月份体检发现转... 请问:杂合疑似致病和意义未明变异是否是携带者或者已经是病因了?下来该咋办啊？谢谢您!

黄演林：[医嘱] 未检出ATP7B基因致病变异

图文问诊总交流:23次医生回复:10次
2024年12月20日
患

幽门螺杆菌感染性胃炎，营养不良，罕见病确诊Dubowitz综合征7月余就想知道我到底是哪种罕见病，能否根治怎么根治，谢谢请问我到底是哪种遗传罕见病，能否根治怎么根治，谢谢

黄演林：[医嘱] 现有资料暂无法明确先证者遗传病因，建议家系成员行位点验证，必要时行数据重分析。

图文问诊总交流:35次医生回复:15次
2024年12月17日
患

甲状腺癌术后复查家族性腺瘤息肉病甲状腺乳头状癌+家族性腺瘤息肉病 FAP 手术治疗后正常... 手术治疗后正常受孕生育了两胎（男5岁、女3岁）目前身体状况健康，请问孩子会不会遗传到甲状腺癌？家族性...

黄演林：[医嘱] 必要时可行基因检测，定期复查。

图文问诊总交流:92次医生回复:51次
2024年12月11日
患

因牛奶咖啡斑就诊儿童医院，做了基因检测小孩身高体重及智力发育正常，目前症状就只是牛奶咖啡斑和白斑。... 1、范可尼贫血有个症状是卵圆孔未必，刚好查彩超又是卵圆孔未必 2、眼底结节跟结节性硬化症有没有相关性

黄演林：[医嘱] 基因报告未发现可解释表型的明确致病变异。请结合皮肤病专科意见判断是否为TSC1/2基因病。

图文问诊总交流:9次医生回复:5次
2024年12月9日
患

发现尿酸偏高六年患者六年前发现尿酸偏高，检查检查结果在470左右，吃着三年菲... 丈母娘，检查出乳腺癌，基因检测有胚系TP53突变，我和我老婆还能要孩子嘛？？我老婆需要去做基因检测嘛

黄演林：[医嘱] 建议夫妻筛查或肿瘤基因致病位点验证

图文问诊总交流:9次医生回复:4次
2024年11月13日

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黄演林副主任医师

广东省妇幼保健院医学遗传中心