丰岱荣:1、建议进一步完善患儿的脊柱、四肢长骨、关节、手指、脚趾的X线平片检测,全面评估患儿骨骼异常情况;
2、完善患儿颅脑磁共振检查;
3、基于目前的基因检测结果和父母验证结果:患儿EXOC6B基因变异c.879_880delTC(p.P294Sfs*18)和deletion exon12-17分别来自母和父,均评级为“可能致病性变异”,患儿为复合杂合变异,与脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型疾病表型高度关联,累及全身骨骼发育;
4、EXOC6B基因变异导致的脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型,目前尚无有效治疗方法,手术或者辅具仅能矫形,功能恢复效果不佳。后续对该患儿的管理,还是需要骨科或者脊柱外科定期随诊,评估患儿骨骼进展。
5、该家庭再生育:EXOC6B双等位基因变异导致的脊椎干骺端发育不良伴关节松弛3型,为常染色体隐性遗传方式,夫妻若为EXOC6B基因致病变异杂合携带者,每生育一胎,就有25%几率为患病儿,75%几率为表型正常儿,所以二胎可以要,但是一定要做产前诊断(早孕期绒毛穿刺,或者中孕期羊水穿刺,进行胎儿的EXOC6B基因诊断),避免再次生育风险。