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复旦大学附属华山医院

公立三甲综合医院
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疾病： 肢端肥大症
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以案解析：不典型生长激素腺瘤的处置思考一位56岁的患者，两个月前到医院就诊，医生注意到其面部皮肤粗糙、鼻尖突出、唇部增厚并前突、颧骨凸显以及下巴前突。基于以上情况，医生推荐进行头部MR和内分泌检查，结果发现垂体微腺瘤。该患者随后来到我处就诊，在进行动态垂体扫描时显示垂体下部的增强延迟，考虑为微腺瘤，见下【图1-2】。内分泌检测结果显示，生长激素(GH)水平在正常范围内，但数值偏高，而IGF-1水平超过正常上限的两倍。病史追溯发现，患者的脚在过去4-5年间，鞋码从36增大至38，并伴有血糖升高，患者原以为这仅是体重增加的结果。得知诊断后，患者感到极度焦虑，食欲和睡眠均受到影响。最终决定接受微创手术治疗，并取得了令人满意的结果。手术的难点：一是在于鞍底的定位，因为是平心，导致手术难度更高；二是精确定位微腺瘤。幸运的是，肿瘤在鞍底的分布相对均匀，这一点在手术中得到了证实。对于生长激素腺瘤，需要特别注意的有几个方面：第一是：最常见的外部表现，如面部特征的改变；第二是：手脚尤其是脚的增大，导致鞋码增加；第三是：最后是无明显原因的糖尿病发病，这些都是应当警惕的信号。
肢端肥大症为什么要尽早治疗？肢端肥大症和巨人症几乎均继发于生长激素（GH）型垂体腺瘤，此类肿瘤不仅造成GH过多分泌，还引起胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的分泌增加，对全身器官和组织造成广泛影响，其中对心血管和呼吸系统的影响是造成肢端肥大症患者死亡的主要原因。所以，对于肢端肥大症患者，不能因为不在乎面容改变或手指/足趾粗大而拒绝治疗。治疗的主要目的，是为了预防和阻止患者将来发生不可逆转的心血管和呼吸系统并发症，同时也避免垂体瘤增大所造成的的视力损害。虽然有不少患者在接手治疗后，面容改变和手足的“绷紧感”也有很大的改善，但治疗的主要目的并非仅仅是纠正畸变的外貌。肢端肥大症对于心血管功能的病理影响是：GH长期刺激心肌细胞，可导致心肌肥厚、心脏扩大、舒张功能下降、间质纤维化、心力衰竭、冠心病和动脉粥样硬化，高血压。呼吸系统疾病也是肢端肥大症最主要致死原因之一。例如：患者上呼吸道黏膜增厚、口咽部及声带孔狭窄、气道不畅，就容易引起上呼吸道梗阻；肺泡增多，肺弹性下降、肺活量降低，将进一步导致肺顺应性下降，肺静脉压增高，肺功能不全；舌体肥大后坠、吸气性咽峡部塌陷，不仅是形成鼾症的原因，还特别容易造成夜间慢性缺氧（阻塞性睡眠呼吸暂停综合征），严重时可导致睡眠猝死。GH对骨骼系统的影响较大，可促进肋骨变长变粗，胸部前倾，使胸廓活动受限，容易诱发和加重呼吸系统疾病。在消化系统，GH和IGF-1使胃肠道细胞增殖，使胃肠道息肉和肠癌发生率增加。在泌尿生殖系统，可引起肾脏肥大，肾小球和肾小管体积增大，导致肾脏高滤过。肢端肥大症患者的垂体腺瘤也可能同时高分泌其他垂体激素，造成两种或多种激素高分泌的表现，如催乳素分泌增多，造成女性性腺功能减退，容易发生骨质疏松；肢端肥大症可导致男女外生殖系统增大，男性睾丸分泌增加，在疾病的早期可导致性欲增强，在疾病后期则性欲逐渐下降，生精减少，生殖能力下降；在女性可导致性欲减退，月经紊乱，闭经不孕，泌乳。还使皮肤增厚粗糙、毛囊增多、毛发变粗、出汗增加、皮肤油腻、痤疮，并发纤维瘤，面部容易出现皱纹，眶上嵴、颧骨及下颌骨增大突出，牙缝增宽，咬合错位，声音低沉，面貌怪异。上述这些病变，在GH水平恢复正常后可能在一定程度上得到缓解。可见，肢端肥大只是GH和IGF-1高分泌的外在表现，而它们所引起的机体内部各个系统和器官的问题则更加严重、对生命威胁更大。已经有科学研究表明，对于未经治疗的肢端肥大症患者，不仅生活质量严重下降，并且平均寿命比预期减少10岁，不应认为“外貌改变不重要”，一旦确诊就应尽早治疗，以减少疾病对各个系统和脏器的病理影响。越早接受治疗，脏器功能恢复正常的可能性就越大，这不仅提高了生活质量，也延长了寿命。
肢端肥大症—协和垂体疾病创新诊疗中心诊治流程一、患者收治病人多因肢体面容改变（如鼻唇肥厚、颧骨突出、手足宽大等）或心血管并发症（如左心室肥厚、高血压、心衰等）或肿瘤压迫症状（如头痛、视觉功能障碍、腺垂体功能减退等）就诊于内分泌科门诊、神外门诊、眼科门诊或心内科门诊。若怀疑患者为肢端肥大症则在内分泌门诊完善定性、定位检查，检查项目包括：1、垂体增强MRI、2、生长激素（GH）测定3、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定4、口服葡萄糖生长激素抑制试验5、垂体前叶及其靶腺激素测定二、相关检查内容1、明确诊断为肢端肥大症病人收住内分泌科收治入院，进一步完善相关并发症检查：钙磷代谢、视力及视野检查、胸片、心电图、心脏超声、腹部B超、甲状腺超声、骨密度、结肠镜检查、睡眠呼吸监测等。2、拟行神外手术病人在内分泌科住院期间，神外当周值班医生每周至少两次查房。3、如病人病情疑难、危重，可酌情转诊垂体MDT中心讨论，制定下一步治疗方案。4、转入神外后由垂体亚专业组负责：术中、术后合理使用糖皮质激素；术后检测GH、IGF1及OGTT-GH抑制试验；术后第2天“神外-内分泌”联合查房，如无特殊术后第3天出院；如病情需要可术后稳定转回内分泌病房进一步治疗（图1）图1.制度按肥大症患者诊治流程