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什么是遗传性出血性毛细血管扩张症？遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT），又称为Osler-Weber-Rendu综合征（ROW），是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤、黏膜和内脏的毛细血管扩张和动静脉畸形。这些血管畸形导致血管壁脆弱，容易发生出血，特别是在面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道等部位。HHT的诊断主要基于临床评估，包括反复鼻出血、皮肤或黏膜上的毛细血管扩张、内脏动静脉畸形以及家族史。有时需要内镜和血管造影检查，以及基因检测来辅助诊断。与HHT发病相关的基因包括endoglin基因、ALK1以及SMAD4等。治疗HHT通常以支持性治疗为主，包括止血、补充铁剂、有时需要输血，以及使用抗纤溶药物如氨基己酸或氨甲环酸来减少出血。对于特定的动静脉畸形，可能需要进行激光消融、外科切除或栓塞疗法。近年来，血管生成抑制剂如贝伐珠单抗也被用于治疗HHT，可以减少异常血管的数量和密度，降低鼻腔和胃肠道出血的发生率。患者如果出现肝脏受累，可能表现为无症状或有症状的肝动静脉畸形，严重时可能导致肝大、肝区疼痛和压痛，需要特别的治疗和管理。此外，患者由于慢性失血可能会出现缺铁性贫血，需要定期检查并补充铁剂。遗传性出血性毛细血管扩张症的患者和家属应接受遗传咨询，了解疾病的遗传模式、症状、并发症及治疗方法。定期的医学评估和适当的筛查对于早期诊断和治疗至关重要。高慧强医生的科普号