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疾病： 自闭症
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警惕15月龄前的自闭症高危因素或自闭症倾向表现，预防发生自闭症15月龄前具有下述因素者，需要高度警惕可能会发生自闭症：?1.??具有多个自闭症易感基因。?2.??患有可能会发生共患自闭症的疾病。?3.??兄弟姐妹已有诊断自闭症者。?4.??早期有额叶功能异常者，例如：睡眠异常，主动互动交流少或缺乏，异常动作行为，过度兴奋多动，情绪异常表现等等。?5.??出现轻度自闭症部分常见的异常动作行为，过度兴奋多动或“沉默”，刻板动作或出现部分“7不”表现。?6.??仅在视觉、听觉功能和记忆能力超强，且有较多固执表现者，。?7.??具有易导致自闭症的养育方法与环境。同时或先后具有上述两条以上者，需要高度警惕和预防自闭症的发生或异常表现加重。建议对策：在专业人员指导下，从家庭教育训练着手，强化预防高危因素，干预异常行为表现，避免导致自闭症的各种因素
孤独症的病因是什么？㈠????遗传孤独症谱系障碍（下称孤独症）孪生子的同病率为37%～90%，提示该病有遗传性。可至少70%的孤独症病人找不到家族遗传的证据，提示家族遗传并非唯一因素。在美国，8岁儿童的孤独症患病率为1.5%。最近一项大型回顾性研究发现，兄姊已患孤独症，弟妹患孤独症的危险性增至14倍，即患病率为1.5%×14=21%（记作1/5），如果家里有两人以上患孤独症，则弟妹的患病率为32%（记作1/3）。孤独症女性比男性更可能有家族遗传性，故姊姊患孤独症的，弟妹患孤独症的危险性更高。孤独症男性的患病率是女性的4倍以上，故家族有人患孤独症的，后来再生的是弟弟，则患孤独症的危险性更高。即孤独症的易感人群是男性，如果连不易感的女性都患上了，则这个家族的孤独症易感性就更高了。?㈡????定位⒈原因：父母生病人时年龄较大，精卵子老化，导致神经发育迟缓；母亲妊娠期间服丙戊酸盐或饮酒，抑制神经发育；病人出生时体重较轻，提示神经发育不良；出生前后暴露促氧化因素，如汞、铅、病毒、空气污染、杀虫剂和缺氧，可引起神经发育障碍，增加孤独症发生率。⒉结果：孤独症的额、顶、颞、小脑和边缘结构的神经元体积变小，数量增加，反映其神经发育不良；小胶质细胞活性增加，反映其脑炎症；长程神经纤维减少，导致社交灵活性减退；短程神经纤维增加，导致被限制的、重复性行为增加。当刺激纹状体的多巴胺（DA）增加时，引起刻板行为；当刺激边缘系统（如杏仁核）的DA和去甲肾上腺素（NE）增加时，引起易激惹。⒊西兰花和包菜治疗：⑴增加热休克蛋白：发热时能向上调节（增加数量）热休克蛋白→大脑皮质长程神经纤维联系↑→刻板行为和不适当言语一过性减少；⑵抗炎：萝卜硫素能抑制“可诱导的一氧化氮合酶”、肿瘤坏死因子-α和白介素-6，减轻脑炎症，可治疗被限制的、重复性行为。刘华（LiuHua）最近一项安慰剂对照双盲随机临床试验显示，26例中～重度孤独症年轻男性每天服用萝卜硫素，持续18周，多数异常行为缓解，且无显著毒性。萝卜硫素前体是萝卜硫苷，在胃肠道中，细菌将萝卜硫苷转化为萝卜硫素。西兰花和包菜的中萝卜硫苷含量很高，西兰花芽中萝卜硫苷的含量尤高，可用带托盘的商业催芽工具培育西兰花种，发出西兰花芽，摘下洗净，在锅里放入油盐，蒸3～5分钟即食。㈢定性⒈乙酰胆碱：乙酰胆碱能激活α7尼古丁受体，抑制内皮型一氧化氮合酶，导致L-精氨酸不能转化为一氧化氮（NO）。在农村施氮肥后，地里的微生物将氮素转化为一氧化二氮，妊娠妇女吸入一氧化二氮，抑制胎儿的α7尼古丁受体活性→内皮型一氧化氮合酶活性脱抑制性↑→一氧化氮↑，一氧化氮通过氧化应激成活性氮，减少孤独症病人皮质的胆碱受体，导致视、听觉注意减退，社交感觉过程恶化。相反，胆碱能激动剂（多奈哌齐、石杉碱甲）能增加视、听注意→社交感觉过程↑；NE能激动剂（托莫西汀）抵制一氧化二氮对α7尼古丁受体的抑制→内皮型一氧化氮合酶↓→一氧化氮↓→视、听注意↑→社交感觉过程↑；催产素激动催产素受体→胆碱能↑→听、视觉注意↑→社交感觉过程↑。⒉肠-脑轴：肠与脑之间的相互交流称肠-脑轴。⑴肠内短链脂肪酸不足：肠内益生菌能发酵饮食中不可吸收的碳水化合物（包括纤维素、木聚糖和菊粉），产生短链脂肪酸（包括乙酸、丙酸、丁酸和戊酸），后者抑制肠道内的炎症细胞因子（包括白介素-1β、白介素-6和肿瘤坏死因子-α）的产生，保护肠上皮屏障。孤独症儿童大便中的短链脂肪酸总量下降，导致肠道的炎症细胞因子脱抑制性增加，破坏肠上皮屏障，较大的食物碎片经被破坏的肠上皮屏障吸收入血，作为抗原，引起免疫反应，血液中的炎症细胞因子增加，这些炎症细胞因子入脑，引起脑炎症，脑炎症刺激短程神经联系增加，导致被限制的、重复性行为增加。脑炎症促进氧化应激，氧化应激损害线粒体功能，这就减慢中间神经元的迁移，抑制中间神经元由兴奋性神经元转为抑制性神经元的属性，导致孤独症的刻板行为、刻板动作、刻板言语、固定而狭窄的兴趣。【1】。。一项长期研究表明，孤独症的还原型谷胱甘肽浓度低下，?氧化型谷胱甘肽浓度升高，还原型/氧化型谷胱甘肽的比值下降，提示孤独症处于氧化应激状态。炎症细胞因子刺激脊髓后角的传入神经根，引起孤独症的感觉增强，感觉增强会夸张躯体不适，所以孤独症患者一有不适就闹着要看病。感觉增强中的神经性尿频能频繁入洗手间，入睡前能上4～5次洗手间。猪鞭虫是猪肠道中的一种寄生虫，净化了的猪鞭虫卵，能增强肠上皮的屏障功能。单个病例报告，一位病人每2周服2500个猪鞭虫卵，治疗10周，能改善孤独症症状，猪鞭虫卵一旦减量，孤独症症状再现，恢复原量则再度改善。Hollander等给10例伴自身免疫疾病的孤独症病人双盲安慰剂交叉研究28周，证明孤独症成人服猪鞭虫卵的可行性和安全性，对所有孤独症症状都有潜在疗效。西兰花芽中富含萝卜硫苷，在胃肠道中可转化为萝卜硫素，萝卜硫素可增加还原型谷胱甘肽，使神经元免遭氧化损害，保护线粒体功能，治疗孤独症。生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物饮食，该饮食可产生酮体，故称生酮饮食，酮体可生成腺苷，腺苷能增加三磷酸腺苷（ATP），ATP减少活性氧形成，能抗氧化应激，改善孤独症的社交功能损害。Evangeliou等（2003）一项尝试性研究给18例4～10岁的孤独症儿童坚持服用中链甘油三酯，发现孤独症评定量表（CARS）分下降，其中2例下降了12单位（显著改善），8例下降了8～12单位（中度改善），8例下降了2～8单位（轻度改善）。⑵肠内短链脂肪酸不足的原因：①口服抗生素抑制肠道益生菌，导致短链脂肪酸生成不足；②食物中不可溶性纤维素减少（如摄入高纤维蔬菜不足）；③食物在肠内停留的时间过短（例如腹泻）。故频繁口服抗生素、摄入高纤维蔬菜不足、长期轻度腹泻，均可恶化焦虑、抑郁和孤独症，这可解释，孤独症严重度可随时间而波动。相当一部分孤独症病人有大量口服抗菌素史，口服抗菌素除抑制肠道益生菌外，还增生厌氧菌，其中梭状芽胞杆菌可产生3-（3-羟基苯基）-3-羟基丙酸，后者能排空和耗竭脑中的儿茶酚胺，恶化抑郁、孤独症症状；厌氧菌中的破伤风梭状芽胞杆菌能产生破伤风神经毒素，该毒素经迷走神经转运入脑，水解突触囊泡蛋白，破坏神经递质释放，当γ-氨基丁酸（GABA）和5-羟色胺（5-HT）释放不足时，引起易激惹，当5-HT释放不足时，恶化对特定事物的强迫性兴趣。当乙酰胆碱释放不足时，视、听注意↓→社交感觉过程↓。益生菌是人体肠道内的一组非致病菌，例如，乳杆菌、乳酸球菌、双歧杆菌和酵母菌，它们能改善肠上皮屏障功能，产生乳酸，乳酸经血入脑，促进脑GABA、单胺（NE、DA、5-HT）生成。当增加GABA和5-HT能时，改善易激惹；当增加5-HT能时，减轻对特定事物的强迫性兴趣。益生菌增加脑中催产素神经元活性→胆碱能↑→听、视注意↑→社交的感觉过程↑。一项双盲安慰剂对照交叉设计研究给孤独症病人口服乳杆菌WCFS1(一种益生菌)，比安慰剂显著降低孤独症行为症状总分，改善了轻度腹泻。⑷吃蔬菜过少：有的孤独症胃口差，吃得少，好吃肉类，导致高纤维蔬菜摄入不足，短链脂肪酸的生成过少→肠内炎症细胞因子↑→肠上皮屏障↓→较大的食物碎片入血↑→血液炎症细胞因子↑→脑炎症→焦虑、抑郁和孤独症↑。⑸腹泻：应激经脑而激动下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴，促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）释放增加，引起小肠炎症，增加结肠蠕动，引起腹痛腹泻，腹泻导致肠内食物停留的时间过短，短链脂肪酸过少→肠炎症细胞因子↑→肠上皮屏障↓→较大的食物碎片入血↑→血液炎症细胞因子↑→脑炎症↑→焦虑、抑郁和孤独症↑。⑹便秘：应激经脑而激动交感神经，抑制肠蠕动和肠液分泌→肠上皮屏障↓→较大的食物碎片入血↓→血炎症细胞因子↑→脑炎症→焦虑、抑郁和孤独症↑。参考文献1.ChanST，McCarthyMJ，VawterMP.Psychiatricdrugsimpactmitochondrialfunctioninbrainandothertissues.SchizophreniaResearch,?2019ElsevierB.V.Allrightsreserved
首富和他自闭症的孩子马斯克，这位科技界的传奇人物，不仅以特斯拉CEO的身份引领着电动汽车的革命，更以他的个人经历展现了一个与众不同的生命故事。昨日，他的一封内部信引发了全球关注，特斯拉将裁员10%的消息再次将他推上了风口浪尖。然而，除了企业家、工程师、发明家、慈善家这些身份外，马斯克还有一个鲜为人知的标签——阿斯伯格综合征患者。而他的自闭症儿子，更是他生命中无法忽视的一部分。马斯克与他的第一任妻子贾斯汀，共同孕育了他们的第一个孩子Nevada。然而，命运的捉弄让这个孩子早早地离开了人世。为了延续家庭的希望，他们选择了试管婴儿这条路。Xavier、Griffin、Kai、Saxon和Damian，这五个孩子成为他们新的希望。然而，在这五个孩子中，Saxon从小便被诊断为自闭症，这无疑是给这个家庭带来的又一重挑战。在谈及自己的自闭症儿子时，马斯克深情地表示，他就像一本充满智慧的书。每周的家庭聚会中，Saxon总会提出一些让人深思的问题：“我们为什么要去餐厅聚会？”“我们为什么要出门？”直到有一天，他突然领悟：“人们去餐厅，是为了和陌生人在一起，因为如果我们只是叫外卖或者邀请朋友到家里，就永远也见不到陌生人了。所以，我们是喜欢和陌生人见面的。”这番话语，既展现了他的智慧，也让人感受到了他对世界的独特情感。在玩味Saxon这段颇有智慧的话语之余，也一起来看一下马斯克是如何从一个学校的“特殊孩子”变成可以影响世界的“超级英雄”的。No.1从小就是别人眼中的“特殊孩子”1971年，马斯克出生于南非的比勒陀利亚，其父亲埃罗尔-马斯克是一个英荷混血儿，在南非担任机电工程师，母亲梅耶-马斯克出生于加拿大，是一名模特。1980年，马斯克在父母离婚后跟随父亲生活，在父亲的启发下，马斯克在小时候对科学技术十分痴迷。在单亲家庭中长大，让少儿时期的马斯克习惯独处，同时在独处的时间里，他爱上了阅读，每天阅读时间平均在8—9个小时，周末甚至能读完两本书，并且在读完后能过目不忘。这样的成长环境和个人喜好，让他总显得不合群，他喜欢看着某一个地方发呆，并且听不到别人说的话。校长会对他的家长说：“我们认为埃隆的智力和发育是相对迟缓的，因为在大部分时间里，他都处于恍惚状态，并且不喜欢与人交流。”久而久之，就连马斯克的母亲也以为他是一个低能儿、一个聋哑人。医生诊断马斯克是间接性耳聋，最后切除了马斯克的扁桃体，以此来增加他的听.在那个动荡的南非时代，暴力如同乌云般笼罩，机枪的咆哮与刀刃的寒光交织成一幅幅残酷的画面。在这样的背景下，马斯克——一个成绩出众、沉默寡言、身材瘦小的少年，不幸成为那些顽皮孩子眼中的“最佳玩物”与欺负对象。因此，他的童年几乎是在无尽的欺凌中度过的。起初，他们只是冷漠地排挤他，孤立他。然而，当发现马斯克对此默默忍受、毫无反应时，他们的行为愈发肆无忌惮，从简单的推搡到恶意的拳打脚踢。有时，仅仅因为马斯克多看了他们一眼，便会遭到无端的辱骂与殴打，甚至有时他们还会被煽动去互相攻击。有一次，马斯克因与一个男生发生口角，竟遭到一群人的报复。他们群起而攻之，将他的脸庞打得肿胀不堪，眼睛都无法睁开。送到医院后，他整整一周都无法上学。然而，过去的伤痕却难以完全愈合。那段被同学关进小黑屋的经历，即使在他已经成为成年人的今天，依然让他对黑暗与孤独心怀恐惧。那些曾经的屈辱与伤害，已成为他心中难以抚平的伤痛，但同时不断化为成长和成功的动力，让他凭借天赋+努力成为今天的埃隆-马斯克。No.2学者型自闭症在几年前的某档热门综艺节目中，马斯克毫不避讳地公开承认自己患有阿斯伯格综合征。这种综合征赋予他在工程学领域的敏锐洞察力和严谨思维，但也在一定程度上限制了他处理人际关系的能力。正因为如此，无论是在亲密关系中还是在职场之上，马斯克都曾面临过不小的挑战。在个人感情生活方面，他曾历经三段婚姻，前妻们不乏好莱坞女星艾梅柏-希尔德和澳大利亚女演员娜塔莎-巴塞特等知名人士。这些婚姻历程中，既有甜蜜温暖，也不乏充满狗血的悲欢离合。马斯克第一任妻子贾斯汀曾在社交媒体中透露，马斯克在私生活中会表现出强烈的控制欲，对配偶的情绪往往缺乏足够的关注。这种特殊的行为方式和沟通风格，很容易引发误解和矛盾。在职场上，马斯克的社交障碍同样给他带来了不少困扰。作为一位杰出的企业家和领导者，他需要与员工、投资者、媒体以及各类利益相关者频繁交流、协调合作。然而，由于他直率的性格和不善交际的特点，有时会在沟通中引发不必要的冲突和误解。举例来说，由于马斯克个人对鲜艳颜色的厌恶，他曾在公司内推行一系列颜色改革。原本为了工业安全而染成黄色的机器被涂成了黑色或蓝色，黄色安全胶带也被换成了红色。这些看似微小的改变，实际上可能在一定程度上影响了工作场所的安全性和员工的操作习惯。