皮肤科

生活中经常见到一些水肿现象，比如早上起来眼皮肿了、面部浮肿，或是站了一天脚踝肿了，或是过敏引起的水肿，但有一种水肿不但肿得特殊，而且发病机制和治疗也非常独特，如果没有认出它进行正确治疗，可能会引发喉头水肿导致窒息死亡，这就是一种以水肿为主要表现的罕见病-遗传性过敏性水肿（HAE）。早上起来眼皮和面部浮肿，这是因为重力的作用，水分在眼睑等部位聚集，起床活动后，到了下午就会逐渐消失；而HAE随时可能发生，有时是半夜，有时是白天，说肿就肿，发作前可能有劳累、压力、感染、小手术或服用某些药物作为诱因，也可没有诱因，一般持续2-5天才会消失。过敏性水肿，例如大量喝酒之后，第二天感到手很胀，可能会伴有瘙痒和荨麻疹的出现，吃点抗组胺药就解决了，而HAE不伴有瘙痒和荨麻疹风团的出现，皮肤表面正常，不发红，也没有脱皮现象，吃抗过敏药也没有效果。一些肾病、心脏病或是低蛋白血症也会水肿，这些水肿会同时伴有原发病的症状，也很容易在相应的科室得到确诊。而HAE检查不出肾脏、心脏等原发病，反复发作，下一次发作不可预测。总结起来，HAE的特殊之处可以归纳为以下几点，出现一条或几条，就要警惕会不会是这种罕见病：1 不痒不痛的反复水肿，不伴有荨麻疹，有皮肤的肿胀牵拉感，按压可能有轻微疼痛。2 有过累及咽喉部位的水肿发作，呼吸困难，喉咙有异物感或堵塞感。3 发作前可能有手术操作、创伤性操作、感染、劳累、情绪激动等诱因。4 有家族史，或本人从儿童或青少年时期开始发作。5 对抗过敏药物、激素、肾上腺素无效。6 反复发作、不明原因的腹痛等消化系统症状，这是胃肠道粘膜发生水肿的表现。有上述表现疑似HAE患者，可去医院筛查一个只要20块钱的补体C4水平是否显著降低，就可以初步判断，再检查一个C1酯酶抑制剂也同时明显减低，就可以诊断HAE。以前国内治疗HAE急性发作的方法主要为新鲜冰冻血浆，但由于血制品相对短缺，需要在医院使用，患者常常难以在发作后及时使用；长期预防用药主要为达那唑，达那唑是一种弱雄激素，不但疗效有限，且伤肝、引起痤疮、多毛等男性化表现，在孕妇和生长期儿童中也无法使用。近年来，急性发作期药物艾替班特和长期预防用药拉那利尤单抗均在中国上市，可将发作频率和严重程度降到最低，使患者尽量过上正常的生活，且这两种药物已经分别于2021年和2023年进入医保，大大减轻了患者经济负担。由于HAE的发作是不可预测的，可能会发生在咽喉部位危及生命，因此患者要从以下三方面做好预防和急救，确保生命安全：避免发作的诱因：可能诱发急性水肿的诱因，包括感染（如感冒）、创伤、有创检查、手术、口腔操作，或者激烈的情绪及过度疲劳。随身携带急救药物：我国目前可用的急救药是艾替班特，要带足可以用两次的药量，因为可能在短时间内连续发作两次。长期预防性用药：拉那利尤单抗每2周1次注射可以让大部分患者实现零发作，部分患者完全控制后也可在医生指导下延长用药间隔。最后，要保持健康的生活方式，不要焦虑，保持心情愉快；注意营养和锻炼、接种流感疫苗以预防呼吸道感染，以免诱发水肿发作。