关于遗传性或/与遗传有关的肾小球病的病理诊断

关于遗传性或/与遗传有关的肾小球病的病理诊断

临床常见的遗传性或/与遗传肾小球疾病有：

1、遗传性肾炎或Alprt综合征

临床表现：可有家族史，男性多见。镜下血尿、蛋白尿；后期出现肾功能损伤，伴眼或/和耳疾病。光镜：早期无明显病变，有时可见肾间质泡沬细胞浸润；后期肾小球硬化，肾间质纤维化。免疫病理：多为阴性。电镜：肾小球基底膜薄厚相间，增厚的基底膜纵向劈裂分层。

2、薄基底膜肾病或良性家族性血尿

临床表现：镜下血尿，可有家族史。

电镜：肾小球基底膜弥漫性变薄（相当于正常基底膜的1/2－1/4）。

3、指甲－髌骨综合征

临床表现：指甲软化，骨发育不良，血尿和蛋白尿，逐渐进展为肾功能不全。

光镜：早期无明显病变，后期进展为肾硬化。免疫病理：阴性。电镜：肾小球基底膜增厚，胶原纤维增生。

4、胶原Ⅲ型肾小球病。

临床表现：蛋白尿、镜下血尿、或NS，常伴有高血压和肾功能损伤。

光镜：肾小球基底膜弥漫性不规则增厚，多轨和双轨征形成，系膜增生。

免疫病理：阴性；或IgM、C3沿毛细血管壁和系膜区颗粒状沉积，Ⅲ型胶原沿基底膜沉积。

电镜：GBM内系膜区可见大量胶原纤维成束状沉积，与指甲－髌骨综合征相似。

5、先天性NS

临床表现：出生后或数月的婴儿出现NS

光镜：近端肾小管和远端肾小管囊性扩张，肾小球发育不成熟（芬兰型）；肾小球系膜弥漫性细胞硬化（法国型）。免疫病理和电镜：无特异发现。

6、Fabry病

临床表现：蛋白尿和血尿，逐渐进展为肾功能不全。常见血管角质瘤。

光镜：肾小球脏层上皮细胞严重空泡变性，也见于肾小管上皮细胞和血管内皮细胞。

免疫病理：阴性。电镜：肾小球上皮细胞内可见大量髓样小体。

这些肾病的诊断主要通过肾活检病理结合其遗传学特点来确诊的。那么确诊后的治疗就各不相同了。通过其临床表现可能选择中西医结合治疗方案。目前基因诊断与治疗尚处在摸索阶段。（摘自搜狐博客）