成人先心病诊断与治疗特点

成人先心病诊断与治疗特点

第二军医大学长海医院 秦永文 宗刚军

随着近30余年来先诊断和治疗水平的提高，先心病患儿约 90% 能存活到成年。在美国，约有近100万的成人先心病患者，国内尚无准确的相关资料。

1、成人先心病的诊断特点

在目前的医疗条件下，常见的先心病如室间隔缺损，动脉导管未闭和法乐四联症患者在出生时，听诊可提示诊断。但是听诊杂音不明显的一些先心病则容易漏诊，如房间隔缺损，主动脉缩窄，二叶主动脉瓣等。因此，在临床上接诊患者的过程中需要提高对这些先心病的诊断意识，以免漏诊。一些出生时发现杂音，而在成年后杂音小消失的患者，需要明确是缺损已经闭合还是并发重度肺动脉高压。另外，有些先心病患者以高血压，心衰，晕厥，脑卒中，偏头痛和心律失常等就医，应选择适当的检查，排除主动脉缩窄，房间隔缺损，卵圆孔未闭以及先心病合并肺动脉高压等。超声显示上腔型房间隔缺损者，注意排除肺静脉异位引流。 另外，临床上遇到经常“感冒”的先心病患者，要注意排除感染性心内膜炎的可能。

外科手术治疗后的患者并非完全治愈，术后的问题更为复杂，但是目前我国缺少成人先心病的专科医师，因此，对成人先心病和外科术后的问题研究较少。外科术后需要引起的重视的问题是心律失常，肺动脉高压，心衰和感染性心内膜炎等。

2、成人先心病治疗特点

2.1成人先心病合并肺动脉高压

先心病合并肺动脉高压的发生机制复杂，参与的因子众多。但主要的发生机制是左向右分流存在，如大的VSD，在早期行肺动脉绑扎手术，可避免发生肺动脉高压。因此，先心病肺动脉高压预防的关键是早期诊断和早期治疗。

对于合并肺动脉高压的成人先心病能否行介入治疗，我们的经验是介入治疗后肺动脉压力下降的患者，近期疗效好，远期疗效目前还不得而知；封堵缺损后肺动脉压力升高的患者，如行封堵治疗，加重患者的症状，预后不良。

2.2成人先心病合并心律失常

手术与非手术的成人先心病患者在疾病的一定阶段可并发心律失常，影响患者的预后，也与猝死密切相关。介入治疗放置封堵器术后，因封堵器对心房和心室肌以及传导系统的直接压迫，也可产生心律失常和传导阻滞。外科手术可直接引起窦房结、房室传导系统损伤、心房和心室的瘢痕可以引起电生理的异常和致命性心律失常。

非持续性室性心律失常的临床意义和预防性应用抗心律失常药物的指证尚不明了。预防性应用抗心律失常药物并不显示对无症状的先心病患者有益处。如何识别高危患者和选择适当的治疗方案仍是一项挑战性问题。目前，2008年AHA成人先心病治疗指南以下几种情况进行了明确：①心动过速可以通过外科手术或心导管治疗途径改善血流动力学（Ⅰ类 B）；②有心脏停搏、严重血流动力学紊乱、持续室性心动过速的患者应植入ICD（Ⅱa类C）；③成人先心病合并缓慢性心律失常植入永久起搏器有益，超速起搏可以用于终止难以控制的快速型心律失常（Ⅱa类B）。

2.3成人先心病与感染性心内膜炎

成人先心病患者在心瓣膜异常、血管畸形、心腔内异常分流的病变处，存在着血流压力阶差，引起血液强力喷射和涡流，在血流的喷射冲击下，使心内膜的内皮受损、胶原暴露，形成血小板-纤维素血栓，涡流可使细菌沉淀于低压腔室的近端、血液异常流出处等受损的心内膜上，容易形成感染性心内膜炎。
先心病介入治疗的适应症不断拓宽，介入治疗术后感染性心内膜炎的预防和治疗显的越来越重要。已有不同类型先心病介入治疗相关的感染性心内膜炎的病例报道，提示应进一步提高对晚发性感染性心内膜炎的认识，加强对此类患者的长期随访。对植入较大封堵器材的患者，完全内皮化时间长，术后抗血小板治疗时间应持续更长时间。对近期有发热患者应在排除感染性心内膜炎后方可考虑行介入治疗。

2.4几种特殊成人ASD介入治疗

①多孔型房间隔缺损。可以使用一个封堵器封堵多个缺损，两个封堵器分别封堵2个缺损，国内对多孔型房间隔缺损最多同时使用四个封堵器封堵互相分散的缺损孔。

②ASD合并间隔瘤的封堵。应用细腰型房间隔缺损封堵器，可达到完全封堵房间隔缺损和使房间隔被夹平，即达到房间隔瘤成型的效果。

③大房缺常常边缘不良，封堵术后封堵器脱位的发生率高， 需要谨慎。

④无右心系统增大的小房缺(<5mm)，可以不治疗，应定期随访。

⑤高龄ASD患者的介入治疗。有研究证实，40岁以上的ASD患者外科治疗在减少心血管事件和总死亡率方面优于内科治疗，成人ASD修补时的年龄不是晚期死于心律失常和心衰的危险因素。我们在8年前治疗1例78岁房间隔缺损患者，术前几乎每月需要住院一次，术后1-3年住院一次，且恢复了生活自理能力，自今健在。因此，高龄不是房间隔缺损封堵治疗的禁忌证。

2.5几种特殊成人室间隔缺损（VSD）介入治疗

①大VSD的介入治疗，成功率低，房室传导阻滞的发生率高，应慎重。 有使用PDA封堵器成功封堵的病例。

②嵴内型VSD，缺损小于5mm，缺损距离肺动脉附着点2mm以上，应用零偏心VSD封堵器，成功率可达到80%以上。

③外科VSD术后残余漏的介入治疗。有行介入治疗适应证的患者，介入治疗比外科治疗安全，可以避免再次外科手术。

④小的室间隔缺损(<3mm)是否需要治疗仍有争论。小室缺一般无血液动力学明显异常，长期随访并发感染性心内膜炎的机率低，但是，确实有并发感染性心内膜的临床病例，是否应该介入治疗尚存争议。

3、小结

我们认为，符合指南适应证的先心病患者基本上全部可获得成功，对特殊病例的介入治疗需要精心准备，制定可行的治疗方案，特别是治疗失败后的后续治疗，介入治疗患者需要长期随访，以便及时发现问题和客观评价远期疗效。