医学科普
发表者：张惠文 人已读
儿童常见的代谢性骨病，由于原发性或激发性的原因致使肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，大量磷从尿中丢失,导致血磷降低和骨矿化障碍所致的一组骨骼疾病。
最常见的遗传方式X-连锁显性遗传，致病基因为PHEX，在活产婴儿中发病率为1:20,000，占家族性低磷佝偻病的80％以上。
X-连锁显性遗传的意思是仅只携带一条致病基因就会发病。妈妈如果有这个问题，她的孩子有50%机会遗传这个病。如果男孩有这个问题，他的孩子也是50%机会有这个病。男女发病率均等。该病有一定的机率是自发突变，即父母血不存在PHEX基因的异常，但孩子血液能检测到该基因异常。
该病能够治疗，如果能早期治疗，规律治疗，并定期监测血液钙磷代谢指标，如钙、磷、AKP、PTH、25-羟-D3, 治疗效果较好。既要注意剂量不足导致治疗效果不好，注意防止罗盖全剂量太大导致的高钙血症。
新华医院小儿内分泌科能进行该病的基因诊断及产前诊断。
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发表于：2014-05-16
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