遗传性皮肤病之遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症(DSH),又名对称性肢端色素沉着，是一种罕见的遗传性皮肤病, 但多有家族史，发病无性别差异, 符合常染色体显性遗传。

1. 遗传性对称性色素异常症的临床特征是什么？

临床特征主要表现为肢端对称性分布形状和大小不规则的色素脱失斑和色素沉着斑，面颈部可有雀斑样损害，可以延及四肢甚至泛发。皮损随着年龄增加而加重，并于青春期前停止发展，但通常皮损要持续终身。绝大多数患者日晒后皮损有加重倾向。

2. 遗传性对称性色素异常症的发病原因是什么？

目前的研究表明致病是由位于1q11~ 1q21区间内的双链RNA 特异性腺苷脱氨酶( DSRAD) 基因突变引起。