不典型肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断与治疗（附18例报告）

不典型肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断与治疗（附18例报告）

金纪忠¹ 胡晓勇² 许小林¹ 刘峰¹ 李家栋¹ 徐月敏²

目的 探讨不典型肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）的误诊原因，提高诊治水平。方法 回顾性分析18例不典型RAML的临床资料。本组18例患者均行B超检查，15例行CT扫描，8例行MRI扫描，6例行IVU检查；3例患者保守治疗，15例接受手术治疗，其中3例行肿瘤剜除，5例行肾部分切除，7例行肾癌根治。结果 3例保守治疗患者临床随访，肿瘤大小无明显变化，无转移。15例患者术后病理均为肾血管平滑肌脂肪瘤，随访未见肿瘤转移或复发。B超诊断RAML 10例（10/18），CT诊断RAML 7例（7/15）。结论 大部分RAML通过B超、CT等影像学检查可明确诊断，对于不典型RAML，术前应仔细分析影像学检查，结合病史，尽量明确诊断，从而减少不必要的肾切除。

关键词：肾血管平滑肌脂肪瘤；错构瘤；诊断；治疗

The diagnosis and treatment of atypical renal angiomyolipoma（Report of 18 cases）

JIN Jizhong¹ HU Xiaoyong² XU Xiaolin¹ LIU Feng¹ LI Jiadong¹

(1 Department of Urology, Central Hospital of Fengxian District, Shanghai, China, 201400；

2 Department of Urology, the Sixth People’s Hospital, Shanghai,China, 200233)

Abstract Objective: To discuss the diagnosis and treatment of atypical renal angiomyolipoma. Methods: We analyzed retrospectively the clinical data of 18 cases of patients with atypical renal angiomyolipoma. Of the 18 patients, 3 cases were treated conservatively. 15 cases underwent operations, 3 cases underwent tumor enucleation, 5 partial nephrectomy, and 7 radical nephrectomy. Results: The 3 cases treated conservatively had no change by follow-up. All patients underwent operations restored smoothly, had no tumor recurrence from 1 to 10 years after operation. The positive diagnosis rate of ultrasonography and CT scan was 55.6% and 46.7%. Conclusions: The majority of renal angiomyolipoma can be diagnosed definitely by

1上海市第六人民医院奉贤分院泌尿外科（上海，201400）

2上海市第六人民医院泌尿外科（上海，200233）

ultrasonography and CT scan. Careful analysis of image information can help to avoid misdiagnosis of atypical RMAL.

Key words： hamartoma; renal angiomyolipoma; diagnosis; treatment

肾血管平滑肌脂肪瘤( renal angiomyolipoma RAML) ，又称肾错构瘤(renal hamartoma)，是临床上不常见的肾良性肿瘤，近年来由于各种检查手段及技术水平的提高，RAML的报道有所增加，大部分患者术前就能做出明确的诊断，但有部分病例不具有典型症状及影像学表现，术前难以明确诊断，这将直接影响选择正确的治疗方式。我们从1997年1月～2007年1月共收治不典型RAML患者共18例，收集并分析有关临床资料，报告如下。

1 资料与方法

1．1 临床资料

18例患者中，男性患者7例，女性患者11例，年龄19～68岁，平均46.9岁；5例（27.8％）患者因体检B超发现肾实质性肿块入院，其余13例患者分别因血尿（4例，22.2％）、腰部疼痛或酸胀不适（8例，44.4％）、腰腹部肿块（3例，16.7％）等症状就诊。

1．2 诊断方法

所有18例患者均行B超检查，10例诊断为RAML，8例诊断为肾癌或性质不明肾肿瘤，肿块位于左肾11例，位于右肾7例；病灶小于100px 3例，大于100px 15例。15例患者行CT扫描，7例诊断为RAML，8例诊断为肾癌或性质不明肾肿瘤，其中7例与B超同时诊断为肾癌；8例行MRI检查，5例诊断为肾癌；6例行IVU检查，均诊断为肾癌可能，所有患者无合并结节性硬化症。

1．3 治疗方式

肿瘤小于100px无明显症状的3例患者，B超或CT扫描诊断为RAML，予以保守治疗，每半年至1 年临床随访，复查肾脏B超或CT；其余15例患者，予以手术治疗，其中3例行肿瘤剜除，5例行肾部分切除，7例行肾癌根治。

2 结果

3例保守治疗患者临床随访1～9年，每半年至1 年复查肾脏B超或CT，肿瘤大小无明显变化，未见转移。15例患者手术顺利，术后病理均为肾血管平滑肌脂肪瘤，其中6例伴有瘤内出血，术后随访1～10年，恢复良好，无明显并发症发生，未见肿瘤转移及复发。B超诊断RAML 10例（10/18，55.6％）；CT诊断RAML 7例（14/17，46.7％）。

3 讨论

肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）是一种临床上不常见的肾良性肿瘤，发病率约0.13％，可以发生于双肾、多病灶，80％为女性患者，常在40岁以后出现症状。过去一直认为RAML是多种组织来源的肿瘤，故又称之为肾错构瘤。近来认为它可能为单一组织来源的肿瘤，与胚胎组织发育异常畸形有关，可能来自血管周围的上皮样细胞^[1,2]，与X染色体失活、突变或基因的杂合性丢失有关^[3]，约占全部肾肿瘤的0.7％～2.0％。RAML可分为两种类型：Ⅰ型特点：有结节性硬化症，无症状、双侧、多发、肿瘤小、发病年龄小，约占20％，可伴有大脑发育迟缓、癫痫以及皮肤改变等症状。Ⅱ型特点：不合并结节硬化症，常有自觉症状，单侧、多发或单发、肿瘤较大、发病年龄较大。国外报告大约20％～50％为Ⅰ型，我国RAML患者合并结节性硬化者比较少见。

RAML的临床表现往往与肿瘤的大小密切相关，早期、较小的RAML一般无症状，较大肿瘤较易出现症状，患者多因肿瘤压迫引起局部不适就诊，典型表现为腰痛、腹部肿块、血尿等症状，少数亦可出现发热、高血压、纳差等。Nelson等^[4]报道336例RAML患者，平均年龄48(1～86)岁，女性患者86％，就诊时有症状59％，表现为腰痛41％，腰腹部肿块11％，血尿11％。若肿瘤内出血或肾自发性破裂，则表现为突发性腰腹部疼痛、血压下降、休克而急诊入院。

RAML质地较软，黄色或灰色，与正常肾组织界限清楚，但无完整包膜，在病理组织学上典型的RAML由异常血管、脂肪组织以及平滑肌三种基本成分组成，因此临床影像学检查较易明确诊断，B超表现为圆形不均匀高回声或强回声团块，原因是肿瘤内脂肪、丰富的血管和组织界面多、密度不均所造成的界面声阻反差出现病灶强回声反射的典型影像，容易识别。CT 扫描依赖于肿块内脂肪成分，CT对脂肪组织的衰减系数低于各种液体，在断层片上显示为透光区，故CT 值为负值，衰减值一般在－10 Hu 以下，呈极低密度。但不同患者三种成分的比例不尽相同或继发改变，影像学上无典型表现，称之为不典型RAML，容易误诊。肿瘤伴有出血，掩盖瘤内脂肪成分，超声波下肿块边界不清，瘤内为低回声区，多次出血成洋葱片状图案，密度不均或瘤内钙化，CT不表现为低密度，从而容易误诊为肾癌，本研究中B超及CT检查各有8例患者诊断肾癌或性质不明肾肿块，术后病理6例提示瘤内出血。除此之外，还可选择MRI检查，RAML中的脂肪成分在T1加权像显示斑块状或点片状高信号强度区，在T2加权像显示低信号或等信号强度区，其信号强度与腹膜后脂肪相等，而肾癌刚好相反，但MRI检查费用较高，不作为常规检查。IVU一般不能直接发现肿瘤，主要表现为肾盂、肾盏受压、扭曲、移位等征象，难与肾癌鉴别。对于不典型的RAML，影像学检查难以确诊，还可通过肿瘤穿刺活检或在术中冰冻切片等进一步诊断，有文献报道影像引导下经皮穿刺活检是安全、可靠、准确的方法^[5,6]。但若为恶性肿瘤，此项检查会导致肿瘤的扩散、转移，不推荐使用^[6]。

对于本病的治疗，应依据瘤体大小、并发症及对肾功能的影响程度决定治疗方案。一般认为^[7,8]肿瘤病灶小于100px而无明显症状者，尽可能行保守性治疗，每半年至1 年复查B 超或CT。肿瘤病灶大于100px且有症状者，应尽早选择手术治疗，可行肿瘤剜除术、肾部分切除、肾楔形切除术等，尽可能保留正常肾组织，治疗的目的在于消除症状、切除肿瘤、尽量保留正常有功能的肾组织，防止肾自发性破裂出血。RAML是否恶变仍存在争论，Boorjian等^[9]认为RAML不会造成恶性损害。Oesterling等^[7]认为，不管有无恶变，均不会发生转移和复发，但由于肾实质厚度3～4 cm。当瘤体直径超出肾实质厚度时，有自发性破裂和大出血休克的危险^[10]，因此对病灶大于4 cm 且有症状患者，仍需积极手术治疗^[10,11]。Seyam等^[11]回顾性分析60例RAML患者的临床治疗，保留肾单位取得很好的效果。且近期观点趋向于认为小的无症状RAML应该选择保守治疗，只要条件允许，应尽可能保留有功能的肾组织^[6,8,11,12]。因此，对于影像学检查不典型的RAML，术中诊断非常重要，应详细了解病史，仔细分析影像学检查，结合术中冰冻切片结果，减少误诊率，避免不必要的肾切除。

参考文献

1 Eble J N. Angiomyolipoma of kidney[J]. Semin Diagn Pathol, 1998, 15: 21-40.

2 Stone C H, Lee M W, Amin M B, et al. Renal angiomyolipoma: further immunophenotypic characterization of an expanding morphologic spectrum[J]. Arch Pathol Lab Med, 2001, 125: 751-758.

3 Cheng L, Gu J, Eble J N, et al. Molecular genetic evidence for different clonal origin of components of human renal angiomyolipomas[J]. Am J Surg Pathol, 2001, 25: 1231-1236.

4 Nelson C P, Sanda M G．Contemporary diagnosis and manage-Inent of renal angiomyolipoma[J]．J Uro1. 2002, 168: 1315-1325.

5 Hara I, Miyake H, Hara S, et a1. Role of percutaneous image guided biopsy in the evaluation of renal masses[J]. Uro Int, 2001, 67: 199-202．

6 杨建安, 秦自科, 周芳坚, 等. 不典型肾错构瘤诊治的临床分析（附22例报告）[J].癌症. 2007,26: 318-321.

7 Oesterling J E, Fishman E K, Goldman S M, et al; The management of renal angiomyolipoma[J]. J Urol. 1986, 135: 1121-1124.

8 庄乾元, 管维, 陈志强, 等. 肾错构瘤的诊断与治疗（附31例报告）[J]. 临床泌尿外科杂志. 2002, 17: 267-268.

9 Boorjian S A, Frank I, Inman B, et al. The Role of Partial Nephrectomy for the Management of Sporadic Renal Angiomyolipoma[J]. Urol. 2007, 70: 1064-1068.

10 Dickinson M, Ruckle H, Beaghler M, et al. Renal angiomyolipoma: Optimal treatment based on size and symptoms[J]. Clin Nephrol.1998, 49: 281-286.

11 Seyam R M, Bissada N K, Kattan S A, et al. Changing Trends in Presentation, Diagnosis and Management of Renal Angiomyolipoma: Comparison of Sporadic and Tuberous Sclerosis Complex-associated Forms[J]. Urol. 2008, 20: 1-6.

12 Boorjian SA, Frank I, Inman B, et al. The Role of Partial Nephrectomy for the Management of Sporadic Renal Angiomyolipoma[J]. Urol. 2007, 70: 1064-1068.