脆性X相关性震颤/共济失调综合征（FXTAS）诊断标准

诊断是否为震颤/共济失调综合征FXTAS患者，首先必须确定是否为前突变携带者。

对FXTAS的症状分为“轻微”和“主要”临床和MRI表现。

一、主要症状：

1.意向性震颤：在休息时震颤不明显。

2.共济失调步态：包括跌倒、走路时需要的支持、上/下楼梯、上下路边石的麻烦、广义不稳定或“宽基”步态等平衡问题，。

3.FXTAS特异MRI表现：这些被称为“累及小脑中脚的白质病变”，或称“MCP征”。

4.MRI表现也称为“FXTAS包含物”（这通常由熟悉FXTAS的专家确诊）。

二、次要症状：

1.帕金森病（静止震颤）；

2.短期记忆问题。这可能很难确定，因为短期记忆会随年龄自然恶化。在FXTAS患者改变更快，甚至忘记了刚刚吃过或说过了什么。

3.“执行功能”和决策问题。执行功能包括能够启动并完成一项活动，适应和改变行为的需要以及预测和规划新的任务和情况的能力。执行功能使我们能够预见结果、解决问题并判断下一种情况。

4.MRI表现是比上面所列出的这些更普遍，被称为“白质脑病变”。

5.MRI检查显示“中度至重度广泛脑萎缩”。

诊断标准

（美国）官方标准：

一、确定的FXTAS

1.一个“主要的”临床症状以及一个“主要的”放射症状；

2.在MRI具有FXTAS包含物。

二、很可能的FXTAS

1.有两个“主要”临床症状。

2.一个“次要”的临床症状和一个主要放射症状

三、可能的FXTAS

一个“主要”临床症状以及一个“次要”放射症状。

其他非官方标准

1.神经病或麻木/刺痛的四肢。

2.情绪不稳、易怒、脾气火爆、人格改变。

3.认知功能减退，丧失技能，包括数学，阅读等

4.阳痿、膀胱或肠道功能的障碍（所谓的“自主神经功能”问题。）

5.高血压、甲状腺疾病、纤维肌痛（多见于女性，在一般人群中很常见）。

FXTAS最初诊断标准主要是反映男性症状的。女性由于症状轻微而诊断标准有所不同。

此外，也有些是“共病”，即经常出现在于FXTAS患者，但不是用来确诊。