先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations)，居消化道畸形第一位，

发病率在新生儿为l/1500～1/5000。男女性别的发病率大致相等，但以男性稍多。

肛门直肠畸形国际诊断分型标准(Krinkenbeck，2005)

主要临床分型 罕见畸形

会阴(皮肤)瘘 球形结肠

直肠尿道瘘 直肠闭锁／狭窄

前列腺部瘘 直肠阴道瘘

尿道球部瘘 “H”瘘

直肠膀胱瘘 其他畸形

直肠前庭(舟状窝)瘘

一穴肛(共同管长度<3cm< span="">、＞3cm)

肛门闭锁(无瘘)

肛门狭窄

【伴发畸形】

肛门直肠畸形往往伴发其他畸形，其发生率为28％～72％。伴发畸形最多见的为泌

尿生殖系畸形，其次为脊柱，特别是骶椎畸形，再次为消化道、心脏以及其他各种畸形。

泌尿系伴发畸形中以膀胱输尿管反流最为常见，其他尚有肾发育不良、隐睾、尿道下裂

等。女婴生殖系畸形有阴道积水、阴道或宫颈闭锁、双角子宫等。脊柱畸形常见腰骶椎畸

形，如半椎体、半骶椎、脊髓栓系、脊膜膨出等。有人将

肛门直肠畸形及其伴发畸形归纳为VATER综合征(图17-21)。

V-脊柱、心血管；A-肛门；

T-气管；E-食管；R-肾脏和四肢

肛门直肠畸形可以伴发几种畸形，例如肛门闭锁合并骶椎畸形、骶前肿物称Currafino

综合征。有的伴发畸形可直接影响预后，甚至危及患儿生命。因此，对肛门直肠畸形患儿应

进行全面检查，如尿流动力学检查，以便了解有无神经性膀胱；静脉肾盂造影和排泄性膀

胱尿道造影，了解有无上尿路畸形和膀胱输尿管反流；腰骶椎X线摄片，了解有无脊柱

畸形等，是非常必要的。

【临床表现】

1．一般表现 出生后24小时无胎粪便排出或仅有少量胎粪从尿道、会阴口挤出，正

常肛门位置无肛门开口。患儿早期即有恶心、呕吐，呕吐物初含胆汁，以后为粪便样物。

2～3日后腹部膨隆，可见腹壁肠蠕动，出现低位肠梗阻症状。

2．无瘘管 闭锁位置较低者，如肛门膜状闭锁在原肛门位置有薄膜覆盖，通过薄膜

隐约可见胎粪存在，啼哭时隔膜向外膨出。偶有薄膜部分穿破，但破口直径仅有2～3mm，排便仍不通畅，排便时婴儿哭闹。针刺肛门皮肤可见括约肌收缩。闭锁位置较高者，在原正常肛门位置皮肤略有凹陷，色泽较深，婴儿啼哭时局部无膨出，用手指触摸无冲击感。

3．有瘘管如有直肠会阴瘘，则见皮肤凹陷处无肛门，但在会阴部，相当阴囊根部

附近或阴唇后联合之间有细小裂隙，有少量胎粪排出。瘘口外形细小，位于中线。遇有直

肠尿道、膀胱瘘，胎粪从尿道排出。直肠尿道瘘的胎粪不与尿液混合，胎粪排出后尿液澄

清；直肠膀胱瘘的尿液内混有胎粪，尿液呈绿色，有时混杂气体。直肠前庭瘘，瘘口宽大，瘘管短，生后数月内无排便困难。畸形短期可不被发现，但会阴部反复发生红肿，在改变饮食、粪便干结后，大便很难通过瘘管才被家长发现。继发性直肠舟状窝瘘均有正常肛门，多因生后局部感染、化脓、形成脓肿穿破后造成后天性瘘管。直肠阴道瘘有粪便从阴道流出，细小的瘘管造成排便困难，腹部多可触得硬结的粪块，结肠末端有继发性巨结肠。由于粪便通过瘘口排出，缺乏括约肌的控制，粪便经常污染外阴部，伴有泌尿、生殖系统瘘管者容易引起尿道炎、膀胱炎或阴道炎，炎症能引起上行性扩散。

通过瘘道插入探针进人直肠，用手指触摸肛窦处估计距探针顶端的距离，判断直肠盲

端的高度。有时直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相

似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧。

直肠肛门畸形者常伴发脊椎畸形如有脊椎裂、半椎体畸形。骶部神经发育不全造成的

大小便失禁，虽行矫治手术，但也难恢复排便的控制能力。

【诊断】

先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但重要的是准确判定直肠闭锁的

高度，直肠盲端有无瘘道及其瘘道性质，还要注意有无伴发畸形等，以便更合理的采取治

疗措施。

尿道膀胱造影和瘘道造影可见造影剂充满瘘道或进入直肠，对确定诊断有重要

价值。对有外瘘的患儿，采用瘘道造影，可以确定瘘道的方向、长度和直肠末端的水平。

B型超声检查可以显示直肠盲端与肛门皮肤之间的距离，观察瘘管走向、长度。

直肠膀胱瘘者，可见膀胱内有游动的强回声光点，按压下腹部时光点明显增多。

MRI不但能了解畸形的位置高低，而且能诊断骶椎畸形及观察骶神经、肛提肌、

肛门外括约肌的发育情况，也可作为术后随访的手段。

【治疗】

肛门直肠畸形的治疗应遵循以下原则来决定手术时间和术式。

手术方法选择：①患儿的发育情况及其对手术的耐受能力；②直肠盲端的位置；③瘘

管的开口部位；④合并畸形对身体生长发育带来的影响；⑤直肠、肛管的狭窄对排便的影

响，以及有无肠梗阻、脱水等；⑥术者对病情应有正确的判断，对患儿耐受手术的能力有

充分的估计，并需要综合考虑医院的设备条件和术者的经验。

手术原则：①挽救患儿生命；②术中尽量保留耻骨直肠肌和括约肌的生理功能，尽可

能减少对盆腔神经的损伤，避免损伤尿道、会阴体；③对早产儿、未成熟儿及有严重心脏

血管畸形的患儿要简化手术操作，争取分期手术，先做横结肠或乙状结肠造瘘。

肛门直肠畸形的首次手术很重要。术式选择不当，如仅做肛门成形，未处理尿道瘘；术

中损伤组织过多或出现异常损伤；出现严重并发症，如因游离直肠不充分而致直肠回缩，瘘

管再发或瘢痕形成肛门狭窄等，不仅使再次手术很困难，更重要的是将明显影响治疗效果。

【手术并发症】

1．肛门失禁

2．肛门狭窄

3．瘘管复发

4．黏膜脱垂

5．便秘

【预后】

肛门直肠畸形的治疗效果，近年来已有明显改善，总病死率由过去的25％～30％降

至10％左右，手术死亡率已降到2％左右。

由于肛门直肠畸形的病理改变很复杂，肛门直肠畸形术后肛门功能与畸形类型及伴发畸

形，特别是与伴发脊椎、泌尿生殖系及神经系统发育缺陷有密切关系。国内对225例肛门直

肠畸形术后患儿进行随访结果显示，除伴有先天愚型和大脑瘫痪者外，生长发育和智力发育

与同年龄正常儿一样。64.5％的病例无任何症状，肛门功能良好，排便正常，约1/3的病例

术后有不同程度的肛门功能障碍。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越

高，程度越严重，并对患儿的身心发育产生影响。排便功能差的患儿行为异常占57％，表

现为不合群、社交退缩、抑郁等。因此肛门直肠畸形的治疗，除采用手术治疗和正确的术后

处理外，对有排便功能障碍的患儿，还要对肛门功能进行比较客观准确的评估，并积极采取

有针对性的排便训练，对出现的社会和心理问题，要取得家长、学校和社会的配合，及时采

取防治措施，进行必要的心理咨询和治疗，以提高排便控制能力和远期生活质量。