浅谈基因检查在神经肌肉病诊断

随着二代测序技术的开展，基因检查越来越便捷。简单的说二代测序技术就是一种针对患者可能疾病，根据相应基因设计引物，同时做多个目标基因，在短期内尽可能的明确病因的手段。

在神经科神经肌肉专业组中，肌肉病尤其是肌营养不良、代谢性肌肉、先天性肌病、线粒体肌病等较为常见的遗传性疾病，周围神经病中腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、脊髓小脑共济失调、家族性运动神经元病等均可以通过基因检查而确诊。

基因检查具有方便和几乎无痛苦（只需抽几毫升血）的优点，缺点就是费用相对较高，但是目前北京上海等有很多基因公司开展二代测序业务，一般根据疾病谱设计好成熟的测序包或芯片，如肢带型肌营养不良数十个基因打包，患者只需花4000左右，一个月后就可以得到较为全面、准确的测序结，无论是对于医生还是患者都是受益的。

必须科学的看待基因检测结果，不能完全依靠基因结果诊断疾病。临床和实验室检查，包括肌肉神经活检结果都是优先于基因检测的。这就要求医生除了有扎实的基本功外，还要具有一定分子生物学的背景，能够正确的判读检测结果，不要给患者带来错误的判读，影响到整个家庭。尤其是少见突变位点，一定要慎重，需要进一步验证。