一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么

一个新诊断的结节性硬化症患者需要做什么：

经常有患者问我，我们家孩子刚刚被诊断为结节性硬化，需要做什么？有什么药物可以治疗？在这里做一个统一回复，以方便各位患者家属：

1. 这些患儿大多是出生后6月以后的患儿，表现为白斑或者癫痫，在当地医院诊断为结节性硬化（下文缩写为TSC）。第一件事情是需要尽快的明确诊断，由于TSC是一种少见疾病，对于该病了解的医生较少，所以我们建议患儿家属携带全面的检查资料，带着孩子到专科医生那里做全面检查，明确TSC的诊断。我们也强烈的建议一个新诊断的患者做全面的检查，我们呢也称之为“基线检查”，以后可以作为对比，动态的进行观察，早期发现一些疾病，比如脑部的肿瘤，在疾病的早期给予治疗，以得到一个较好的生活质量。

2. TSC是一个多器官均可发生病变的疾病，而且随着年龄的不同，各个部位发生疾病的几率也有所不同，所以很难有某一个医生可以所有的疾病都看的。当遇到不同的病变时，需要选择不同的医生来就诊。

3. 建议加入TSC病友会。由于国内特殊的原因，网络上充斥着各种中医中药和传统医学的治疗信息，尤其是针对TSC这种不可能从根本上治疗好的疾病。加入病友会可以很好的找到一些朋友，得到最为专业的治疗信息，避免被误导。TSC互助联盟的网址为 http://www.tscchina.org/

4. TSC合并的癫痫最为常用的药物是喜保宁，国内尚且无法购买，我也曾经写过相关介绍，大家可以看看下面的文章；对于结节性硬化导致的癫痫，我认为必须早期积极的治疗，因为癫痫发作和患儿的智商障碍有着明确的联系。如果癫痫改善，患儿的认知功能下降也会延缓；需要注意的是药物治疗是结节性硬化癫痫发作的首选治疗方案；如药物治疗无效，方才可以考虑手术治疗；结节性硬化导致的婴儿痉挛症和Lennox-Gastaut 综合征（LGS）都首选药物治疗；。

   https://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/doctorjiangtao_1932856492.htm

5. 有关雷帕霉素和依维莫司的知识，每年都在更新，TSC病友会也在做相关的工作，我们也争取每年都去介绍相关的知识，希望各位患者群体参加活动。