三甲
潘虹
主任医师
北京大学第一医院
遗传咨询科
请问大夫，如果这种类型的父母染色体核型正常孩子会是什么情况
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患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 染色体核型为46，XY, der(21;21)(q10;q10),+21 46，XY, der(21;21)(q10;q10),+21 父母染色体正常的情况下,孩子染色体核型为46，XY, der(21;21)(q10;q10),+21有什么症状？智障程度会怎样？有没同一核型的案例呢。
北大妇产儿童医院小儿神经内科潘虹：
这个染色体核型提示患儿诊断21-三体综合征。严重智力障碍，运动发育迟缓。
在遗传门诊不少见。
父母要做外周血染色体核型分析，判定患儿染色体异常的来源。
患者：非常感谢您的回复，父母检查过外周血染色体，父亲：46，XY,Yqh+,21p+。医师解释：Yqh+和21p+为多态，属正常变异，母亲：46，xx,正常
患者：现已住院准备引产，以后还能要健康的孩子吗？
本文是潘虹版权所有，未经授权请勿转载。本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
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