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彭捷 三甲
彭捷 副主任医师
湘雅医院 血液科

血友病(3)

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家系调查

血友病A/B是一组性联锁隐性遗传性出血性疾病。其缺陷基因位于X染色体上,由女性(母亲)携带,遗传给男性(儿子)发病。故诊断血友病A/B时,必须进行家系调查,约有2/3的患者有阳性家族史。典型的血友病A/B家系调查结果见图。

举个例子就是说携带者的妈妈与正常的爸爸结婚生的儿子有一半的机会为血友病患者,生的女儿都不会发病,但有一半的机会是携带致病基因的携带者。如果是患病的爸爸与正常的妈妈结婚生的儿子就全都是正常健康的宝宝,如果生的是女儿则都是携带者。

因此,有血友病家族史的家庭孕育下一代时,一定要到相关遗传病咨询机构或到当地血友病诊治中心去咨询,让血友病尽量不要遗传到下一代,让后代有一个健康的身体。

彭捷
彭捷 副主任医师
湘雅医院 血液科