申请马凡综合征基因检测须知

如果你是马凡综合征患者（或疑似马凡患者），同时抽取你父亲、母亲和你本人的血液标本进行检测，检出基因突变并获得确诊的几率最大。如果只有你一人的血液标本，确诊的几率相对更小。若你有其他兄弟姐妹，建议一起抽血检测。鉴于该病的遗传特点，原则上，我们建议家族中所有的直系亲属均抽血检测。

如果您家有小孩想一并检测，那么你爱人、你孩子也需要抽血。如果你是已经怀孕的马凡综合症患者，想对胎儿做检测，建议首先对你进行抽血检测，其次立即到外院妇产科门诊抽取胎儿脐血或羊水，送来我院接受检测。注意：我院为专科医院，没有妇产科，不能对腹中的胎儿进行抽血，但若能在外院抽血，可送来我院检测。

申请检测的方法：带上你和家族中怀疑马凡的成员的全部病历资料，包括在外院的检查资料和住院病历复印件等，到阜外医院外科门诊咨询。时间一般为每周一上午（1号楼3楼）和每周三上午（2号楼1楼特需门诊），罗明尧大夫门诊，具体时间以掌上阜外医院app、中国医学科学院阜外医院微信公众号公布的出诊时间为准。家族成员最好都来阜外医院抽血。如果不能都来，可以只来一个人，不能来的人建议在当地抽血、冷藏，由别人带过来。

在当地抽血的方法：告诉抽血护士，用EDTA抗凝管（一般医院化验血常规或者配血型的管子），每人2管，每管3毫升静脉血，管子上写清楚姓名。抽好血液的试管用冰箱冷藏，一般可保存5天左右，送来阜外医院的路上建议用泡沫箱密封，泡沫箱内放置冰块，以免血液变质，并尽快送来。

有明确马凡家族史以及主动脉根部瘤、晶状体脱位等病史者，可申请免费检测，需在门诊当面就诊确认。