为什么要做唐氏筛查？

一个宝宝的诞生，就代表一个家庭有了新的希望，就像“天使降临”。但事物总有两面性，“天使”总与“魔鬼”相对，就像“健康”总与“疾病”相伴，就像“唐氏儿的出生”总可能成为某个不幸家庭的灾难，在此给各位准爸爸妈妈们科普一下唐氏筛查知识，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。据报道发病率在1/700-1/800。唐氏儿在子宫比正常孩子发育缓慢，出生体重轻，并伴有严重的多发畸形，生长发育也很迟缓。而令人无奈的是，此病目前尚无有效的治疗方法。

病因为染色体异常

从精子和卵子结合成受精卵后，生命就开始按照某种既定的「程序」进行分裂分化，但是 bug 永远是存在的，在卵细胞的形成过程或受精卵的分裂过程中，由于某些因素的影响，使得胚胎的第 21 号染色体并非正常的 2 条染色体，而是「三人行」——存在 3 条染色体。

临床表现

本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。

智能落后：绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。

生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟；颈短而宽。

皮纹特点：可有通贯手，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。

伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病；外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎，无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。

目前唐氏综合征在整个世界范围内尚无有效的治疗方案，所以呼吁广大群众重视产前唐氏筛查，重视产前诊断，降低唐氏儿出生率！

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查，个别需要行胎儿脐带血穿刺抽取胎儿血液进行染色体的检测，如果不能接受有创的产前诊断，抽取母亲血分离出来胎儿细胞进行无创DNA分子检测也是一种高级的产前筛查，其准确率达到90%以上。经过产前诊断确诊为唐氏儿的可选择终止妊娠，杜绝唐氏儿的出生，减轻家庭和社会负担！