帮您了解肝豆状核变性

一、什么是肝豆状核变性?

肝豆状核变性，叉称Wilson病(简称WD)，是一种遗传性的铜代谢障碍性疾病，由饮食中摄取的铜在体内过度蓄积而损害肝、脑等器官而引起。它是由人类常染色体隐性遗传，在人群中发病率约为十万分之三。早期诊断和及时、确切的治疗常可使病人获得与健康人一样的生活和寿命。但在临床中本病误诊率极高。

二、肝豆状核变性有什么临床表现?

本病发病年龄在4 - 50岁左右，大多在10-25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓慢，临床表现多种多样精神神经症状、肝症状及骨关节症状都可以见到。

神经系统表现

(1)晨颤，多表现为节律性、快速的意向性震颤或缓曼、粗大的体位生震颤。

(2)发音或构语障碍，包括吟诗状语言、暴发性语言、断缀性语言、污言秽语等。

(3)步行障碍或步态异常，有行走困难、冻结足、慌张步态及共济失调步态等。

(4)肌张力及反射改变，出现肌僵直、肌张力增高或肌张力减低。部分出现下肢病理反射。

(5)震颤以外的不自主运动，包括舞蹈、手足徐动、扭转痉挛、痉挛生斜颈、肌阵挛等。

(6)精神症状， 般智力无太大变化，但急性起病的儿童可智力下降。生格改变极常见，通常表现为自制力减退，情绪不稳，易激动，偶有情绪抑郁或出现幻觉、妄想、冲动打人等。

肝脏症状表现：可有食欲减退、恶心、呕吐以及发作性生黄疸、肝脾肿大、腹水等。

其他表现：绝大多数角膜K- F环为阳性，仅极少数为阴性，皮肤变黑、流涎等也较常见，肾脏损害可出现氨基酸尿、高钙尿、肾性糖尿或肾小管性酸中毒等;骨骼改变可发生骨质疏松。

三、需要做哪些检查诊断肝豆状核变性?

(1)血清铜蓝蛋白：大部分有肝脏损伤表现的患者中，铜蓝蛋白低于正常。但只凭铜蓝蛋白降低并不能确诊WD，因为杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，有少部分慢性活动性肝炎患者血清铜蓝蛋白低下，另外还有很少的WD伴严重复生活动性肝病的患者血清铜蓝蛋白可正常。

(2)血清铜及血清铜氧化酶大多数患者血清总铜量降低，少数可以正常或升高。血清铜氧化酶降低。

(3)尿铜本病患者尿铜增高，并且尿铜排出量的多少与疾病的严重程度成正相关。但因为其他原因所致的肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而不能以此指标单独诊断本病。

(4)肝铜 未经治疗的WD肝铜可明显增高。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高。

(5)放射性核素铜渗入试验。

(6)影像学检查：头部MR及CT检查可发现豆状核f壳核及苍白球1部位的特殊表现。肝脏超声检查亦可发现异常改变。

（7）基因诊断：肝豆状核变性致病基因明确，临床可以检测基因的突变位点进行确诊。

四、肝豆状核变性有哪些临床症状？

(1)青少年患者有病因不明的肝炎、肝硬化、脾肿大、脾功能亢进、肾炎、关节炎、溶血性贫血、器质性精神病、脑病(尤其锥体外系)等疾病的症状，特别是多个系统损害的症状同时或先后发生时.要想到WD诊断的可琵;(

一、什么是肝豆状核变性?

肝豆状核变性，叉称Wilson病(简称WD)，是一种遗传性的铜代谢障碍性疾病，由饮食中摄取的铜在体内过度蓄积而损害肝、脑等器官而引起。它是由人类常染色体隐性遗传，在人群中发病率约为十万分之三。早期诊断和及时、确切的治疗常可使病人获得与健康人一样的生活和寿命。但在临床中本病误诊率极高。

二、肝豆状核变性有什么临床表现?

本病发病年龄在4 - 50岁左右，大多在10-25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓慢，临床表现多种多样精神神经症状、肝症状及骨关节症状都可以见到。

神经系统表现

(1)晨颤，多表现为节律性、快速的意向性震颤或缓曼、粗大的体位生震颤。

(2)发音或构语障碍，包括吟诗状语言、暴发性语言、断缀性语言、污言秽语等。

(3)步行障碍或步态异常，有行走困难、冻结足、慌张步态及共济失调步态等。

(4)肌张力及反射改变，出现肌僵直、肌张力增高或肌张力减低。部分出现下肢病理反射。

(5)震颤以外的不自主运动，包括舞蹈、手足徐动、扭转痉挛、痉挛生斜颈、肌阵挛等。

(6)精神症状， 般智力无太大变化，但急性起病的儿童可智力下降。生格改变极常见，通常表现为自制力减退，情绪不稳，易激动，偶有情绪抑郁或出现幻觉、妄想、冲动打人等。

肝脏症状表现：可有食欲减退、恶心、呕吐以及发作性生黄疸、肝脾肿大、腹水等。

其他表现：绝大多数角膜K- F环为阳性，仅极少数为阴性，皮肤变黑、流涎等也较常见，肾脏损害可出现氨基酸尿、高钙尿、肾性糖尿或肾小管性酸中毒等;骨骼改变可发生骨质疏松。

三、需要做哪些检查诊断肝豆状核变性?

(1)血清铜蓝蛋白：大部分有肝脏损伤表现的患者中，铜蓝蛋白低于正常。但只凭铜蓝蛋白降低并不能确诊WD，因为杂合子血清铜蓝蛋白水平低下，有少部分慢性活动性肝炎患者血清铜蓝蛋白低下，另外还有很少的WD伴严重复生活动性肝病的患者血清铜蓝蛋白可正常。

(2)血清铜及血清铜氧化酶大多数患者血清总铜量降低，少数可以正常或升高。血清铜氧化酶降低。

(3)尿铜本病患者尿铜增高，并且尿铜排出量的多少与疾病的严重程度成正相关。但因为其他原因所致的肝硬化、慢性活动性肝炎、胆汁淤积包括原发性胆汁性肝硬化也可升高，因而不能以此指标单独诊断本病。

(4)肝铜 未经治疗的WD肝铜可明显增高。但是原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎、肝外胆管阻塞、胆管闭锁、肝内胆汁淤积或其他胆道疾病均可致肝铜增高。

(5)放射性核素铜渗入试验。

(6)影像学检查：头部MR及CT检查可发现豆状核f壳核及苍白球1部位的特殊表现。肝脏超声检查亦可发现异常改变。

四、肝豆状核变性有哪些临床症状？

(1)青少年患者有病因不明的肝炎、肝硬化、脾肿大、脾功能亢进、肾炎、关节炎、溶血性贫血、器质性精神病、脑病(尤其锥体外系)等疾病的症状，特别是多个系统损害的症状同时或先后发生时.要想到WD诊断的可琵;

(2)因为本病系常染色体隐性遗传，故在本家族(尤其同胞)中有该病或上述症状者，应高度怀疑本病；

(3)对怀疑WD者可先用裂隙灯检查患者有无特征性的角膜K-F环，阳性者可初步诊断；

(4)确诊需行铜代谢检查；

(5)无条件行铜代谢检查的，对疑诊者行颅脑CT(或MRl)及腹部B超检查亦有助于诊断。

五、肝亘状核变性的治疗有哪些?

应提高对本病的认识，只有做到早期诊断，才能进行早期治疗。对WD患者家族成员进行血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜和体外培养皮肤成纤维细胞含铜罩的测定有助于发现WD症状前纯合子和杂合子。前者应正规治疗，后者应禁忌其与杂合子婚配，避免子代发生纯合子。早期治疗可使患者获得与正常人接近的生活质量和寿命。WD患者治疗的重点就在于坚持药物驱铜，并减少食物中铜摄取。在本病极为严重和用药无效时可采用肝脏移植术，部分患者术后临床症状及生化指标均获恢复，并可存活多年。

六、肝豆状核变性患者应该怎样调控饮食?

(1)禁食含铜高的食物：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等肉类;各种豆类、坚果类和蕈类，软体动物(乌贼、鱿鱼、河蚌、螺蛳等)和虾蟹类;龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎、僵蚕等动物性中药，以及巧克力、可可、咖啡等。

(2)尽量少吃含铜较高的食物：牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、荠菜、茄子、芋头、葱、糙米、标准面和蜂蜜等。

(31适宜日常摄食的含低铜食物精白米、面，瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)，马铃薯、小白菜、萝卜、藕、苤蓝;橘子、苹果、桃子，以及砂糖、牛奶(不仅低铜，且长期饮用有排铜效果)。2)因为本病系常染色体隐性遗传，故在本家族(尤其同胞)中有该病或上述症状者，应高度怀疑本病：(3)对怀疑WD者可先用裂隙灯检查患者有无特征性的角膜K-F环，阳性者可初步诊断，(4)确诊需行铜代谢检查，(5)无条件行铜代谢检查的，对疑诊者行颅脑CT(或MRl)及腹部B超检查亦有助于诊断。

五、肝亘状核变性的治疗有哪些?

应提高对本病的认识，只有做到早期诊断，才能进行早期治疗。对WD患者家族成员进行血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜和体外培养皮肤成纤维细胞含铜罩的测定有助于发现WD症状前纯合子和杂合子。前者应正规治疗，后者应禁忌其与杂合子婚配，避免子代发生纯合子。早期治疗可使患者获得与正常人接近的生活质量和寿命。WD患者治疗的重点就在于坚持药物驱铜，并减少食物中铜摄取。在本病极为严重和用药无效时可采用肝脏移植术，部分患者术后临床症状及生化指标均获恢复，并可存活多年。

六、肝豆状核变性患者应该怎样调控饮食?

(1)禁食含铜高的食物：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等肉类;各种豆类、坚果类和蕈类，软体动物(乌贼、鱿鱼、河蚌、螺蛳等)和虾蟹类;龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎、僵蚕等动物性中药，以及巧克力、可可、咖啡等。

(2)尽量少吃含铜较高的食物：牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、荠菜、茄子、芋头、葱、糙米、标准面和蜂蜜等。

(3）适宜日常摄食的含低铜食物精白米、面，瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)，马铃薯、小白菜、萝卜、藕、苤蓝;橘子、苹果、桃子，以及砂糖、牛奶(不仅低铜，且长期饮用有排铜效果)。