食道闭锁并气管食管瘘

气管食管瘘(TEF)是一种常见的先天性呼吸道异常，通常与食管闭锁(EA)并发。伴有EA的婴儿常有母体羊水过多史，表现为过多的口腔分泌物和不能喂养。食管远端和气管之间存在瘘管的患儿可能具有腹部膨隆和吸入性肺炎。进行气管食管瘘(TEF)修复后常见食管动力性障碍和呼吸功能异常，因此需要进行监测。

气管食管瘘和食管闭锁 — 气管食管瘘(tracheoesophageal fistula, TEF)是一种常见的先天性呼吸道异常，活产胎儿的发病率约为1/3500。TEF通常与EA伴发。EA和TEF根据其解剖构型进行分类。其中C型，包含近端食管陷凹和远端TEF，占总病例的84%

TEF和EA是由前肠分化成食管和气管时的侧向分隔缺陷造成的。瘘管被认为是起源于胚胎肺芽的一个分支，由于上皮-间质相互作用存在缺陷，胚胎肺芽未能正常地分支，从而形成瘘管。大约一半的TEF和EA病例伴有其他异常，通常是VACTERL或CHARGE联合征的一部分，特别是伴有先天性心脏缺陷或泌尿生殖器缺陷时

临床特征 — TEF的临床表现取决于是否存在EA。在伴有EA(95%)的病例中，大约2/3的妊娠有羊水过多。然而，许多病例在产前都未检测到。其他临床特征与VACTERL综合征的存在相关。

伴有EA婴儿在出生后立即出现分泌物过多而出现症状，包括：流涎、窒息、呼吸窘迫和不能喂食。食管远端和气管之间的瘘道可导致胃扩张。胃内容物通过TEF反流入肺导致吸入性肺炎并导致并发症。

如果缺损较大，H型TEF患者在早期即表现为喂养相关的咳嗽和窒息，这是因为喂食的奶通过瘘管被误吸所致。然而，H型患者中缺损较小时，可能在新生儿期没有症状。在一项病例系列研究中，延误诊断的时间从26日至4年不等。这些患者通常具有长期的以下病史：喂养相关的轻度呼吸窘迫或反复发作的肺炎。偶尔，诊断可能被延迟更长时间，甚至可至成年期。

诊断 — EA可以通过尝试将导管插入胃来进行诊断。在受累婴儿中，胃管在进入大约10-15cm后就不能再进一步插入。这一发现可采用前后位胸片证实，胸片显示胃管卷曲在上食管陷凹。远端TEF常可由侧位胸片观察到。前后位和侧位这两种视图均会显示充气的胃肠道。当诊断不确定或怀疑近端TEF时，透视引导下向食管陷凹注入少量水溶性对比物质可确认EA的存在。检查结束后必须立即清除造影剂，以避免造成反流和误吸。后的研究表明，对比剂吞咽放射学检查具有相同的或更好的诊断敏感性。然而，这些研究中瘘道可能被遗漏。在此种情况下，应该使用食管内镜检查和支气管镜检查来检测TEF。食管中出现少量注射入气管的亚甲蓝，可能表明存在瘘管。另外，也提倡使用三维CT扫描来诊断TEF。

治疗 — 对于伴有EA的患者，优选食管节段间一期吻合术。这些婴儿的内科处理的技术进步联合较新的外科技术已使此类患儿的结局有所改善。如果食管段之间的距离过大，可能无法进行一期修复。在这种情况下，可进行分期手术，包括延长食管、结肠间置和胃转位。对于极低出生体重婴儿，这种分阶段的操作方法可改善结局。

结局 — EA合并TEF的婴儿的结局预后需慎重，取决于伴随的其他异常。在一项报道中，87%的EA或EA合并TEF的患患者(1980-1997年)存活；61%的早期死亡病例伴有心脏异常和染色体异常。与不伴随心脏疾病的患儿相比，伴心脏疾病的EA合并TEF的患儿死亡率更高(42% vs 12%)。低出生体重并不是一个显著的危险因素。一项回顾性研究报道了伴有和不伴相关先天性异常的婴儿的存活率显著更高。在这一病例系列研究中，出生体重是影响生存的一个因素。食管闭锁间隙的长度(即两个食管陷凹端之间的距离)也可能决定预后。

在一项纳入227例患者的病例系列研究中，EA和TEF修复后的并发症包括吻合口瘘(16%)、食管缩窄(35%)和复发性瘘(3%)；食管缩窄已成功采用内镜下气囊扩张术治疗。15%的患者15%的患者发生气管软化，其中40%需要手术修补。蠕动紊乱和胃排空延迟较常见，从而造成胃食管反流和误吸。但是在没有临床发现的情况下，早期常规的上消化道造影检查并不能预测术后问题的出现。

TEF修补后常见动力性障碍和呼吸功能异常，需要进行监测。对于多数患者，这些问题在长期随访中持续存在。在一项纳入在婴儿期进行食管闭锁修复的成人的病例系列研究中，58%存在反流性食管炎，11%存在Barrett食管，42%有食管缩窄。其他回顾性研究也报道了相似的远期并发症。一项病例系列研究报道，这些病人中40岁后发生食管鳞状细胞癌的风险大幅增加。在这项病例系列研究中，309例患者有4例发生食管癌，该比率大约是一般人群的50倍。这些发现表明对这些患者在成年期进行内镜监测的作用。

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