小下颌畸形（P-R综合征）

又称小颌畸形综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征等。

小颌畸形一般认为发生于胚胎前四个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致。孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒为诱因素。本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。

临床表现：下颌后缩或发育不良（小颌）引起颏舌肌的短缩或后退以致舌根后坠，在咽后部形成瓣膜样吸气障碍，并且由于舌的位置不良，阻碍了胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合而形成腭裂(发生率约为50%～68%)。患儿由于呼吸障碍，尤其在睡眠或哺乳时，极易发生发绀缺氧，为新生儿猝死原因之一，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。或由于哺乳困难，使患儿出现一系列营养不良及呼吸道病变而一直处于疲惫衰弱状态。由于本病征引起的呼吸道阻塞死亡率可高达30%～65%。其发生率约占新生儿的1/5。

除以上症状外，患儿还可出现心血管畸形，如房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。另外还可伴有聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等。

治疗：1、无明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿，可门诊随访至1岁左右行腭裂修补术；

2、有明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿，则需新生儿期或婴儿期尽早行下颌骨牵引成骨治疗，以改善其呼吸及喂养；1岁左右行腭裂治疗。

预后：该病虽然早期非常凶险，但治疗效果好，经早期积极治疗，预后较好。