大前庭导水管综合症

1.什么是大前庭水管综合征？

大前庭水管综合征是指由于先天发育异常导致前庭导水管扩大，内淋巴液倒流入耳蜗或前庭，损伤毛细胞，出现感音神经性听力损失并常伴有眩晕。本疾病属于常染色体隐性遗传性疾病，由SLC26A4基因突变导致的大前庭水管综合征是最常见的遗传性耳聋。

2.大前庭水管综合征的表现有哪些？

(1) 听力损失特点：

大前庭水管综合征患者多数表现为出生时听力正常，生长过程中在一定因素（常见诱因包括头部外伤、上呼吸道感染、其它使颅内压增高的动作，比如倒立、打喷嚏等）的诱发刺激下呈渐进性或波动性听力下降，最终发展成重度耳聋或全聋；

(2) 发病年龄：

大前庭水管综合征的患者从出生后至青春期之间任何年龄段均可发病，部分患者出生时听力正常或耳聋程度较轻，出生几年后发病，故易漏诊或误诊。绝大多数患者发病年龄在3~4岁，平均就医年龄在7~8岁，也有极少数成年后发病。现在，随着新生儿听力筛查以及基因筛查的普及和CT的普遍应用，大前庭水管综合征的就诊和确诊年龄逐渐提前。在新生儿，如果通过听力和基因筛查发现并通过颞骨CT诊断孩子患有大前庭水管综合征后，则可通过对家长进行预防指导而减缓耳聋的发生。

3.治疗

大前庭水管综合征的治疗主要是应用糖皮质激素、改善内耳微循环、营养神经、增加内耳供氧等，但患者听力下降的总趋势不能根本改变，大部分最后发展为重度或极重度的耳聋。因此，目前针对大前庭水管综合征患者的“治疗”重点是如何保护残余听力、延缓听力下降和治疗急性听力下降，以及听力和言语康复。

(1) 佩戴助听器是否有效？

轻度至中重度（50 -70 dB HL）听力下降的患者可先佩戴助听器，同时预防听力的下降以及加强患者的言语康复训练，以免影响语言的发育。但是我们知道，导致大前庭水管综合征患者听力下降的诱因较多，当发生助听器补偿不佳，孩子口齿不清时，应及时检查听力，并及时行人工耳蜗植入手术。

(2) 人工耳蜗植入效果？

人工耳蜗植入手术中大前庭水管综合征的患者占到近10%。经过这几年的研究发现，人工耳蜗植入技术能很好地改善大前庭水管综合征患者的言语识别率，故人工耳蜗植入术可作为很好地治疗手段。分析大前庭水管综合征的患者人工耳蜗植入术后效果较好的原因为：大前庭水管综合征的患者听神经正常，并且有足够的螺旋神经节细胞数。