选自冯连元主编＜神经内科诊疗精要＞线粒体细胞病-线粒体细胞病概述

一、线粒体细胞病概述：

线粒体细胞病是一类数量正在不断增加的疾病，这类疾病是由于线粒体中各种酶的生化缺陷所引起。在电镜下可见到线粒体常常有结构的异常，通常累及肌肉的线粒体(故最初的名称叫线粒体肌病)。但现在已清楚许多器官的线粒体也可受累(出现临床或亚临床表现)。在光镜下用改良Gomori氏三色染色可在肌肉中见到蓬毛样红纤维(RRF)。

线粒体细胞病的各个综合征在病变范围及严重程度上均存在差异。且许多综合征上都有相互重叠现象。这类病通常在儿童及青春期发病，但也可发生于中年。男女发病相等，且可有家族发病史。

【诊断精要】

临床特征上至少可存在三类变化：

⑴进行性眼瘫虽多年但确无复视现象。几乎所有病人总要有眼睑下垂及眼肌无力症状(即Kearns-Sayre综合征)。

⑵肢体、面及颈肌无力症状，伴有明显疲劳和活动后更突出的现象(有时可误诊为重症肌无力)。有时因心功能衰竭及代谢性乳酸中毒而出现呼吸困难。

⑶伴有脑病特征的线粒体细胞病：

部分和原发性全身性癫痫发作。

卒中样发作，有CT上的低密度，但其不与动脉区分布相符。

头痛伴有呕吐与偏头痛相似。

共济失调。

痴呆。

脑海绵样变性。

锥体束征。

其它可伴随的特征包括：

⑴视网膜色素变性。

⑵耳聋。

⑶轻度智能障碍。

⑷心脏传导阻滞。

⑸身材矮小。

⑹甲状旁腺功能低下。

⑺头颅CT上基底节钙化。

实验室检查

⑴血清酶学：CK，LDH及SGOT可能升高。

⑵血乳酸、丙酮酸升高。

⑶肌电图呈肌源性损害，少数可有神经源性损害。

⑷肌肉活检在Gomori三色染色上可见蓬毛样红纤维(RRF)，电子显微镜下可见大量异常线粒体。

⑸线粒体DNA检测这是金标准，包括点突变、缺失和减失等，其中各种具体线粒体疾病又有所不同。

诊断要点诊断上主要根据有：

⑴实验室的乳酸增高和/或运动后反应性极度增高。

⑵肌活检和肌电图上示肌原性改变。

⑶而肌酸激酶水平不一定增高。

鉴别诊断

主要有癫痫、头痛及其它肌无力的疾病。

⑴癫痫，在癫痫患者中有一部分病人系此病所致，可以为大发作性，

⑵头痛(页)。

⑶重症肌无力。

⑷多发性肌炎。

⑸进行性肌营养不良。