唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺，到底该怎样选择？

产前诊断是通过各种医疗技术手段，在孩子出生前就发现异常，使得父母和医生能够及时了解孩子的情况，以便在孩子出生前或出生后，选择适当的时机对胎儿或新生儿进行干预治疗。

除常规超声检查外，唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺是最常用的产前诊断方法。孕妇该如何选择呢？准爸准妈们可以看看这篇科普文章：

一、唐氏筛查：

孕15-20周是最佳检测时间；

通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数

经济、简单、无创伤；

检出率70%左右；

①优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

二、无创DNA检测

孕12-24周是最佳检测时间；

通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

无创伤、无流产风险、高灵敏度；

检出率99%以上；

①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)

②缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）。无创的检测范围覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

三、羊水穿刺：

孕16-20周是最佳检测时间；

在超声引导下，将一根细长的穿刺针穿过孕妇腹部皮肤、子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；

非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做；

怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；

前期诊断确认为高危唐氏综合症、家族中有先天性畸形病史、家族性遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查。

①优点：能一次检测46条染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险，刺破胎盘（是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）。

由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院。

四、妈妈们该如何选择呢？

（1）经济型妈妈：

唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺

先做唐筛。

如果有高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。

此组合费用低，安全。因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。

但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。

适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

（2）奢华型妈妈：

无创DNA → 羊水穿刺

不做唐筛，直接做无创DNA检测。

无创DNA显示为高风险，或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。

因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。

此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

（3）精准型妈妈：

高危因素 → 羊水穿刺

此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。

原文链接：http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3MDE2ODUxNA==&mid=2651584553&idx=1&sn=d996c0ff2f80640b82b8d5e13c834a7f&chksm=853fa284b2482b924fa83195c80baa426299e8930be8134637ca11f7cfefd554d79fb21277dd&mpshare=1&scene=2&srcid=1020GtuczuPh2cxqsF0mpdyI&from=timeline&isappinstalled=0#wechat_redirect