年关（二）

--致那些年，陪我们一起过年的甲基丙二酸血症

时间过得真快，转眼到了去年，年二十八，果果因“呕吐3天，加重伴嗜睡1天”又来住院了。果果也是甲基丙二酸血症（单纯型），现在2岁半，1岁7个月时确诊，基因诊断亦明确，确诊后曾在外院住过几次，后来一次昏迷不醒，来我院治好了，以后就一直来我们科随诊治疗。我看了一下，这已经是4个月内她第六次住院了，或许正好赶上冬季的雾霾严重，有这种基础病的孩子免疫力差容易感染，每次都是呕吐，轻咳，每次住平均10天左右，间隔5-6天，最长的一次隔了1个半月，这次已经在门诊治疗了两天，效果不好才收住院。

入院时，果果的病情已经非常重了，嗜睡，发热，进食少，小便少，病情重，通知病危，急查生化更是显示电解质紊乱，尿素氮↑13.40 mmol/l，肾功能不好，重度酸中毒，CO23.5mmol/L，患儿呈明显的深大呼吸，阴离子间隙41.7 mmol/L，尿酸↑1090 umol/L，均呈现两倍以上的升高，随即给予基础病及并发症的对症支持治疗，可是病情不容乐观，我们感觉这次果果的病比以往任何一次都凶险，来势汹汹，双静脉通道，不停的用药，孩子的状况没有任何改观，且第二天的复查结果显示各项指标没有任何好转，这时的综合情况提示果果已经不适宜在我们普通病房治疗了，她需要转到儿童重症监护室（PICU）去救治，当我们把这个建议和孩子治疗的种种利弊通知家长时，已经是年根了，如何选择去留，关系着孩子的安危，可是家长会做出怎样的选择呢？至今我还记得果果妈那充满了信任的眼神，思考良久，她说，大夫，我不想去PICU ，我想陪着孩子过年，该怎么治就怎么治吧（注：PICU住院的患儿无陪人）。家长的权衡我们接受了，于是前途未卜的承诺造就了接下来的过程，我们，儿科一个普通病房倾尽全力用PICU的特殊护理和治疗，挽救了果果。

看看孩子当时有多危重吧：持续发热，循环不好，皮肤发花，肢端发凉，全身皮肤多处破溃，凝血功能不好，感染控制不好；由于营养不良，全身水肿，口周脱皮，肛周褪皮，大面积的皮肤色素沉着，像穿了一件棕褐色的盔甲；不能进食，消化道出血，插胃管，洗胃，鼻饲；腹胀、水样腹泻交替，腹泻像是开了水龙头，灌肠止泻，补液；酸中毒血管弹性差，随时鼓针，随时打针；不能活动，不停的翻身，即使是在PICU，这孩子的病情也是相当棘手的，病情起起伏伏，弱小的生命像在弯曲的山谷中绕行，除了对基础病的持续用药，特殊奶粉喂养，果果先后经历了特抗药的应用，输过2次血浆，5次血小板，2次免疫球蛋白，2次洗涤红细胞，6次白蛋白，历经20天，终于把她拉回来了，当我看到扶坐起来的果果能冲着我打响嘴时，心中的激动和感激无以言表，感谢生命。

果果一直有发育迟缓，2岁多了，语言能听懂大人的意图，但不会表达，不会说，高兴时只会略带微笑的打响嘴，至今坐不稳，不会走，肌力、肌张力低，肢体很软，典型的松软儿。当初孩子确诊时，果果妈也是带她去北京去上海看，那种全心全意的劲头儿，很让人佩服，所以她很专业。在果果这次住院的过程中，亦屡屡被她所感动。每次查房，她都迅速从陪护着的果果旁边站起，让医生站到离孩子最近的地方查看病情，无论和她说什么，她都微笑着答应，并做得很好，如果是给她交待病情危重，她亦如此，眼睛却始终不离开孩子，在孩子最重的那些日子，无论白天晚上，每次去病房查看病情，都是她在守着孩子，给我的感觉就是不眠不休，被她那种执着的守护，深深的打动了，每次孩子病情变化要和她讲明时我都要反复在病房在走廊思忖良久，琢磨怎么表述最好。后来我问她，每每医生和她交待病危的时候，她是怎么想的，她笑着说，我就想大夫是在骗我吧。虽然不相信，也愿意全情付出，这就是母亲，一个危重患儿母亲的博大胸怀。

甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症，常染色体隐性遗传，也是罕见的遗传代谢病。最初在门诊时，我需要写下7个字的诊断名称，如果是合并型，就需要写下17个字的诊断名称，后来为节省门诊时间，诊断我就直接写MMA，后来再琢磨琢磨，我又给这个诊断起了一个好记的名字——慢慢爱，是啊，纵观该病，患儿的各项发育，均较正常孩子迟缓，必须不断付出，呵护他们慢慢成长。值得欣慰的是，由于网络信息的发达，越来越多的家长们都参与到患者群，相互交流，推荐看病专家，分享看病经验，共享优惠的药物资源，我们医生对MMA的认识也是从无到有，从少到多，从简单到复杂，逐渐上升到研究的地步，毕竟MMA是遗传代谢病中的常见病，而且是罕见病中可治疗的疾病之一，希望新生儿筛查和高危儿筛查能够早期明确MMA的诊断，早期治疗，减少患儿的并发症和后遗症。

一个微笑可以融化沉重的脸，一句安慰可以鼓舞丧气的心，一点帮助可以减轻人生重担，一次分享可以激励奋发向前！慢慢爱，甲基丙二酸血症的孩子们，愿你们快乐成长！

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