神经纤维瘤病型脊柱侧弯

神经纤维瘤病是神经系统的一种常染色体显性遗传疾病，以神经嵴细胞的异常增生为特征，儿童和成人均可以发病。通常分为2种类型：即神经纤维瘤病I型，（neurofibromatosis-I，NF-I，亦称为周围型神经纤维瘤病）和神经纤维瘤病II型。其中NF-I常合并脊柱畸形，并且 NF-1脊柱畸形易进展。

符合下列两条或两条以上者即可诊为NF－1型：

①6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑（青春期前最大直径＞5mm，青春期后＞15mm）；

②2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；

③腋窝或腹股沟区雀斑；

④视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；

⑤2个或2个以上虹膜错构瘤；

⑥特征性的骨性病变，包括侧弯，蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；

⑦直系一级亲属中有NF－1家族史；

影像学特征：

营养不良性NF-1在影像学上有特征性的表现：1、侧凸常见于胸段，其次为胸腰段和颈段，腰段侧凸较为罕见。胸段侧凸可以合并后凸，而颈段则以后凸为主。典型的侧凸呈非均匀性改变，累及节段少，通常仅涉及4-6个椎体，角度急锐。而且脊柱侧凸的方向，左右发生率相等。2、脊柱柔韧性差，在Side Bending像上侧凸的纠正率通常<30%。3、椎体结构改变：椎体呈扇形边缘变尖、成角，有时楔形变严重，顶椎旋转严重，椎弓根变长、变薄，神经孔扩大。横突呈“纺锤”样改变。肋骨变尖呈“铅笔”征。曾有文献报道有一患者由于肋骨脱位进入椎间孔进而进入椎管而致下肢轻瘫10。4、骨骼异常的影像学还表现为长骨骨皮质变薄，伴或不伴假关节形成，但有学者认为此特征可能有误，正确的特征应当为小腿前外侧的弓形突出48。5、脊髓造影可见硬膜囊的扩张。由于两者治疗方法及预后差异很大，且很大程度上取决于那些营养不良性表现，故术前仔细分析侧凸类型非常重要。

神经纤维瘤病除了脊柱和颅骨 病变外，肌肉骨骼病变还可出现：“带状肋”、胫骨弓形、假关节、指、趾或四肢的过度生长。

与特发性脊柱侧凸相比，其侧凸常见于胸段,其次为胸腰段和颈段,腰段侧凸并不常见。侧凸节段短(通常累及4～6 个椎体) 、侧弯成角比较锐。影像学上可见横突呈“纺锤”样改变，肋骨变尖呈“铅笔”征，椎体的楔形变、脊柱的严重旋转、脊膜扩大膨出、椎管扩大、椎体的扇贝样改变和顶椎区的矢状面的急剧成角畸形。

神经纤维瘤：婴幼儿不明显，青春期后增多，结节状隆起，与皮肤色泽一致或呈暗红色，数毫米或数厘米，多见于躯干，四肢及头部少见。表现平坦或突出于皮面,呈圆锥形、半球形或悬垂形,触之有疝囊样感觉,指尖可将瘤顶压入皮内,放下手指后又恢复原状称纽扣孔征(button hole sign),一般无自觉症状。

丛状神经纤维瘤：丛状神经瘤常波及面部，影响面容及视力；位于颈部和纵隔可引起气道受阻。

I型中，视神经胶质瘤为中枢神经系统最常见的肿瘤，约15％病人受累，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩，其次为疼痛或眼球突出，可单侧或双侧。

虹膜错构瘤：Lisch小体，为一些略突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，不影响视力，5－6岁约1／2有此征，随年龄逐渐增多，到21岁几乎全部患者有此征。

并发症

由于NF-1本身的特殊性，手术有较高风险，主要是因为NF-1脊柱侧凸经伴有椎管内或椎管外的神经纤维瘤、高度扭曲变形的解剖结构（如椎板和椎弓根变薄导致难以有效固定）、明显下降的骨骼质量（如骨密度）及局部可能存在的血管异常（如动静脉瘘和丛状静脉增生）

NF-1脊柱侧凸的主要并发症有脊髓损伤和假关节

NF-1脊柱侧凸融合术后假关节发生率高可能是因为：（1）NF-1骨骼本身发育不良；（2）椎体高度旋转后无法行有效的凹侧支撑固定；（3）肿瘤、硬脊膜扩张和脊膜膨出等造成压力性侵蚀。

另一主要并发症脊髓损伤的原因包括：（1）严重后凸导致后凸顶椎区的脊髓受压；（2）在萎缩性改变最明显处发生脊椎脱位；（3）肋骨头脱位经椎间孔进入椎管；（4）椎管内肿瘤。