【关注可治的罕见病】写在第十个‘国际罕见病日‘’’

有一个日子，和这些患儿一样罕见——每四年才会出现一次的“2月29日”。正是这个原因，每年2月的最后一天，被命名为国际罕见病日。

2017年是第十个国际罕见病日，今年的主题为：“探索不止机遇无限”。契合我心，提笔立言。

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，约80%是因基因缺陷所致的遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。

那么，罕见病真的很少见吗？罕见病都是不能治疗的吗？

罕见病的诊断非常困难，据估计中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，但罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%。大量的中国患者求医过程艰难，平均需要5年才能确诊，人均诊断成本大于5万。现在，罕见病病种随着科学的进步不断被识别，随着医疗服务能力的提高，病人也逐步走进医生的视野。医生渐渐发现，有许多罕见病的治疗方法简单得让你吃惊。

经我诊治的每一例罕见病患儿背后都有一个故事，“可治的罕见病”系列短文将围绕上述问题，带您走近罕见病，揭开罕见病的神秘面纱！

并借此呼吁关注罕见病，特别是关注——可治的罕见病。