染色体，染色体微阵列与基因

在门诊上，经常有家属尤其是智力障碍儿童的家长问:做完染色体检查是不是就可以排除基因的问题了？为了严谨起见，我经常啰啰嗦嗦解释一堆，其实也不知道他们是否听明白了。

一般的染色体检查指的是染色体核型分析，采用的是G显带技术，一般情况下可以发现1Mb以上的异常，哦，1Mb=1000kb。平时大家所熟知的21三体即糖宝宝一般情况下可以通过染色体核型分析确诊。但需要一提的是，染色体核型分析也与检验人员看的技术有关，有一定的主观性。所以，偶尔情况下，也会出现两次染色体检查结果不一致的情况。当然对于21三体，18三体，13三体这些经典的异常，出现错误的概率并不大。

染色体微阵列检查的依然是染色体 ，从名字就可以看出，其检查的实质是拷贝数变异，即CNV，所以，对于平衡移位，微缺失微重复等这种情况微阵列是可能漏检的。微阵列比之染色体，其检查的精度要小的多，一般情况下，几十kb的异常即可以检测出来。

那么，是否可以跳过染色体核型分析直接做微阵列?一般情况下不可以。就好比你肉眼可以看到的路面大范围缺陷，用高精尖的显微镜未必可以看的出来。

至于基因，呈直线排列在染色体上，是一串可以翻译成具有特定功能蛋白质的核苷酸序列。嗯，染色体由基因组成。

这几个检测，一般染色体是第一步，其次微阵列，然后基因，基因又分为医学外显与全外显子。全外显子临床意义不大。一般不建议测，测医学外显子即可。即便医学外显子，做家系验证的话，也要七八千了。当然，如果有高度怀疑的特定基因病，直接查特定基因会便宜很多，比如:耳聋基因，肌病基因包，更精确的如dmd。

这几种检测，一般要依据临床检测，辅检以及检测目的确定检测到哪一步。但一般，现做个染色体核型分析。

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