先天性上睑下垂的诊断和治疗

先天性上睑下垂是由于提上睑肌发育薄弱、残缺或其支配神经及神经核先天发育不全导致上眼睑部分或完全性下垂遮挡瞳孔。发病率为0.12%，可单眼或双眼发病，75%为单侧。绝大多数为散发,少部分有遗传倾向。

一、危害：轻者仅影响外观，在儿童成长期间对心理、性格发育造成不良影响，患儿容易自卑，胆小；重度遮挡瞳孔，会严重影响视觉发育而形成形觉剥夺性弱视，特别是单眼患者，其弱视的程度更深、更难矫治。

二、手术时机：目前在临床上对先天性上睑下垂的患儿，很多家长认为上睑下垂矫正手术肯定是越早做越好。其实不然，尤其是重度上睑下垂，手术时机、手术适应症的把握应根据患儿的具体情况而定。临床上根据上睑下垂程度将其分为轻、中、重度。轻度仅表现睑裂小，眼睛无神，单眼患病者两眼大小不一样；中、重度患者平视或向上注视时一般都需挑眉仰头形成特殊体位，久而久之会影响患儿的脊椎发育，长久扬眉还会增加额部皱纹；先天性上睑下垂除了表现出有上睑下垂，部分孩子伴有眼肌麻痹者，还会伴有患眼的不同程度的上转受限或者内、外斜视。由于斜视被睑下垂所掩盖，术前易被患者家长忽视，需要引起小儿眼科医生的足够重视！尤其是对术前检查不配合的患儿，以免造成医患关系不和谐。对中重度上睑下垂，适宜早做手术，一般在3-6岁为宜，对部分重度上睑下垂，额肌发育很好的患儿，手术年龄可以放宽到2岁，手术方式推荐为全麻下行额肌瓣悬吊术。对于轻度上睑下垂，手术适宜在12-15岁进行，优先推荐局麻下行提上睑肌缩短术或者联合筋膜鞘手术。2岁内的幼儿，提上睑肌和额肌发育不完全，较薄、易碎,术中额肌易受损,易引起纤维化，过早手术必然影响手术效果，不提倡。对于2岁以内的婴儿，大多数医生都倾向于保守治疗，使用具有一定粘性的胶纸粘贴上睑和额部皮肤（越过眉毛），达到提高上睑的目的，可以减轻或预防患眼弱视。但普通胶纸容易引起皮肤过敏，也不容易使用。本人目前设计了一款眼睑开大贴比较实用，目前正在申请专利，可能过段时间会有比较方便实用的产品出来。

三、特殊的先天性上睑下垂介绍：

1.下颌瞬目综合征（又叫咀嚼瞬目综合征、Marcus-gunn综合征）是一种特殊类型的先天性上睑下垂。它是一种较少见的先天性上睑下垂和下颌的异常共同运动，由先天性三叉神经与动眼神经中枢或末梢有异常的联系所引起。多为单侧，当张口和下颌向左右活动时，睑裂发生不同的变化，上睑提起，睑裂开大甚至超过健眼;闭口时上睑又恢复下垂位置。咀嚼时，眼睑随下颌的咀嚼运动不停地瞬目，部分性伴有眼肌麻痹，内斜视。轻度无需治疗，重症可行完全切断提上睑肌的额肌瓣悬吊术。

2.先天小睑裂综合症者则具有特定面容（双侧重度上睑下垂、反向内眦赘皮、内眦间距增宽，睑裂长度变小）。需要分2期手术，一期行睑裂内外眦开大术，二期行额肌瓣悬吊术。

四、鉴别诊断：先天性上睑下垂需要与垂直斜视引起的假性上睑下垂、后天获得性重症肌无力及先天性小眼球、眼球萎缩等疾病导致的上睑下垂相鉴别。有垂直斜视者其低位眼外观类似上睑下垂，当遮盖注视眼，让低位眼向前方注视时，其睑裂可以开大至正常。小眼球、眼球萎缩由于眼睑缺少支撑，也表现眼睑下垂，可以通过辅助检查证实存在眼球过小。吡啶斯地明试验阴性可以排除眼肌型重症肌无力。

五、手术和麻醉方式的选择：

1.麻醉方式：低龄（2-6岁）或无法耐受局麻手术的大龄儿童，选择全麻手术。大龄及配合度高的儿童选择局麻手术。全身麻醉风险较局麻高；由于患儿术中无法配合坐起调整眼睑高度，全麻手术难度也高于局麻，对术者经验要求更高。所以轻度上睑下垂患者应尽量避免全麻手术。

2.手术方式：目前有三个大类的手术方式，各有优缺点。共同的缺点是术后静态闭眼（处于深睡眠时）能力差（因为强行提高了上眼睑），家长需要长期在患儿睡觉时用眼膏保护患眼角膜，预防暴露性角膜炎，直至静态闭眼时不暴露角膜为止（此过程时间长短不等）；另一个共同缺点就是眼球下转时术眼上睑追随能力差，就是俗称的露白。

a.额肌瓣悬吊术：优点是适合提上睑肌肌力差的患者，尤其是中重度上睑下垂患者。缺点是额肌肌肉运动方向和提上睑肌稍不一致，术后重睑容易变浅，对单眼睑下垂患者，术后双眼睑上抬时运动程度稍不一致，不完全符合生理解剖。该型手术是低龄患者的主要手术方式。

b.提上睑肌缩短术：优点是符合生理解剖，尤其是轻度睑下垂手术效果很好。缺点是对中重度上睑下垂效果差，对各种原因引起的外伤性上睑下垂效果不好。该型手术适宜大龄或者适合局麻的手术患者。

c.联合筋膜鞘手术：效果类似于提上睑肌缩短术，操作更简单，符合生理解剖，对前2种手术失败的患者，还可以进行该型手术补救。动眼神经重度麻痹者不适合该手术。该型手术适宜大龄或者适合局麻的手术患者。