1型神经纤维瘤病的症状与确诊后注意事项

神经纤维瘤病有很多种类型，其中大家较为关心的会导致多系统损害的是1型神经纤维瘤病，简称“NF1”。

NF1是一种显性遗传性疾病，“显性”就意味着父母至少一方会有这种情况，而实际上好多的NF1人群的父母均没有这种情况，这是因为基因在传递的过程中并非完全与父母一致，会发生变化的，偶然的巧合的变化就导致了NF1的发生。

1型神经纤维瘤的常见症状

1、NF1有些症状是出生时就有的，比如骨损害，包括巨颅畸形、脊柱侧弯、长骨（常见的是小腿胫骨）的假性关节病、蝶骨（蝶骨是头上的一块骨头）翼发育不良，这种发育不良有可能伴随搏动性眼球突出。总体而言，骨骼受累的几率不高。

2、丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤的一种特殊类型，出现几率大约为25%，也可能出生时就出现，是一种褐色的突起的肿块，表面可以有多毛，侵犯深度有时很深，可能导致头、颈、四肢末端扭曲变形；侵犯神经时会导致神经系统功能紊乱。

3、多发的咖啡斑可能是先天性的也可能是出生后开始出现，1岁以内往往都会逐渐明显。

4、腋窝和大腿内侧可能会出现雀斑，这种情况多于学龄前期出现。

5、眼睛症状也可能在学龄前期出现，表现为Lisch结节（虹膜上的多个黄棕色结节），需要眼科检查，在裂隙灯下更容易被观察到。也有些可能会出现眼距过宽或青光眼，但发生几率不高。

6、大约15%的NF1人群会发生视神经胶质瘤，这种神经系统肿瘤表现多种多样，可以从无症状增大到进行性视力损害，甚至因瘤体增大致眼球突出。有些伴有性早熟。

7、在接近青春期时，咖啡斑的基础上可能会出现神经纤维瘤，出现几率在60%-90%之间。

8、在生长发育过程中，有些NF1人群会出现高血压，可以是原发性高血压，也可能与肾血管狭窄和嗜铬细胞瘤有关。

9、其它可能的症状包括学习障碍（30%-50%）、癫痫发作（约5%）、精神智力发育迟缓等。

NF1的表现虽然多种多种，但是并非所有NF1人群都会出现上述症状；有些人的表现很多，多个器官受损；而有的表现就很轻微，症状出现也很晚，个体差异很大。

确诊后注意事项

很多NF1在早期只有咖啡斑，仅有多发的较大的咖啡斑是无法确诊NF1的，只能起到提示意义，有少数甚至要到20岁才可通过症状诊断NF1；目前针对多发性咖啡斑人群进行基因检测技术可以早期确诊NF1。

如果早期在只有咖啡斑的阶段确诊了NF1，在孩子以后的养育和成长过程中要格外注意，虽然不能避免有些症状的产生，但有些症状及早干预可以提高生活质量。

1、骨骼的异常可以做影像学检查进行评估，有些畸形，比如脊柱侧弯，可以尽早纠正。

2、丛状神经纤维瘤可能产生症状并影响正常功能，可以外科手术切除深在的弥漫的瘤体。

3、每年进行眼睛评估，检查有无神经胶质瘤引起的视野缺损；测眼压，以早期发现青光。

4、由于很多NF1患儿有学习障碍，早期检查和及早干预对于避免儿童长期行为能力障碍十分重要。

5、严密监测血压，出现血压升高，及早排查原因。

本文系李志量医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。