结节性硬化癫痫如何诊断？

结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病，表现为多个脏器或者组织结节样或者瘤样改变，累及脑部、皮肤、心、肝、肾、肺等。

结节性硬化虽然累及这么多脏器，但在一定程度内，可以不出现症状。有些患者如果没有出现癫痫发作，可以没有任何症状。有些孩子出现癫痫了，经过检查，发现是结节性硬化引起的，再去查父母或者兄弟姐妹，有可能发现父母或者兄弟姐妹也有结节性硬化，但是他们没有癫痫发作，所以长期都没有被发现。

一个癫痫病人，如果他的皮肤如有以下改变的话，那么就高度怀疑有结节性硬化。这就是我们所说的结节性硬化特殊的皮肤改变，这些明显的肉眼可见的皮肤改变对我们诊断结节性硬化帮助很大，给医生的诊断带来一个非常有价值的线索。

比较明显的就是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。这个改变，很多病人家属可能没当回事，大部份把这个当作皮脂腺瘤，其实是面部的一种血管纤维瘤。这是面部的显而易见的皮肤改变。有了这个线索后我们可以继续查看患者身上有没有白斑，或者叫色素脱失斑，大概有绿豆或者黄豆大小，前胸后背四肢出来都可以出现。

还有的患者有腰骶部鲨鱼皮斑、甲床下纤维瘤、皮肤咖啡牛奶斑和皮肤纤维瘤表现。

那么一个痫患者，出现这些皮肤改变的时候，我们就高度怀疑有结节性硬化。可以再做以下检查进一步验证确诊。

比如头部CT检查可以发现脑内有钙化，脑室旁的钙化或者皮质下的钙化；头颅MRI可以见到多个结节样的皮层发育异常；有些可以表现为肿瘤样的占位病变即室管膜衣下巨细胞星形细胞瘤。这些脑部的病变也就是患者出现癫痫的病因。到此我们就找到了患者癫痫的病因，同时基本上可以给出结节性硬化继发癫痫的诊断。

我们可以继续关注患者的心、肝、肾及肺部的病变，通过心脏及腹部的B超进一步明确是否有这些脏器的病变。结合病史、家族史及以上特征性的皮肤及多脏器病变的特点，就可以得出结节性硬化的诊断。如果有条件的话，进行一下基因检查，可以进一步明确患者结节性硬化基因突变的类型。

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