鞍区生殖细胞瘤致视力下降2例

患者1，女，13岁，以“多饮多尿2年，双眼视力下降半年”为主诉于入2011年3月30日入院。2009年5月无明显诱因地出现多饮多尿、恶心、呕吐及体温升高。2010年10月出现双眼视物模糊，查MRI示：鞍上区肿瘤，2010年11月23日在全麻下行开颅肿瘤切除术，病理诊断示：混合性生殖细胞瘤，未进行放射治疗及化学治疗。术后双眼视物不见，体温仍高，记忆力下降，间断有烦躁、定向力障碍，手术后体重增加10公斤。入院查体：双眼无光感，瞳孔等大等圆，直径约5mm，对光反射消失，RAPD(—)，双眼底视盘边界清晰，色白。诊断：1.双眼视神经萎缩；2.鞍区混合性生殖细胞瘤术后。

病例2，男，21岁，以多饮多尿3年，双眼相继视力下降9月为主诉于2011年3月30日住院。2008年8月无明显诱因地出现多饮、多尿，睡眠多、乏力等不适，当时头颅CT及MRI检查均未见明显异常；2010年6月突然出现左眼视物不见，2010年9月右眼视力逐渐下降至无光感，同仁医院头颅增强MRI示：鞍上区占位，双侧视神经及视交叉受侵增粗，侧脑室额角侧壁、透明隔及三脑室底均有病变侵犯，增强不均匀强化；2010年9月28日在解放军海军总医院行立体定向脑内病变活检术，病理示生殖细胞瘤；2010年10月至2011年3月行全脑放射治疗及化疗。术后视力无改善。入院查体：营养不良，贫血面容。双眼视力无光感，瞳孔等大等圆，直径约5mm，光反射消失，RAPD（—），双眼底视盘边界清晰，色白。诊断：1.双眼视神经萎缩；2.鞍区生殖细胞瘤放、化疗后。

颅内生殖细胞瘤约占颅内肿瘤总数的1-2%。好发于儿童和青少年，男性多于女性。组织学含上皮样细胞和淋巴样细胞。可伴有AFP、人类绒毛膜性腺激素（HCG）升高。低度恶性，对放疗敏感，5年存活率70%以上。肿瘤好发于中线部位，最常见于松果体区和鞍区，其次为基底节区，额颞叶深部、脑干和小脑亦可发生。肿瘤呈浸润性生长，可向周围脑组织及临近结构直接蔓延，或沿脑室壁及脑脊液种植播散。鞍区生殖细胞瘤约占颅内生殖细胞瘤的20% - 30%。肿瘤常压迫或侵犯视交叉，可出现视力下降及视野缺损。鞍内占位可导致垂体受压或被累及，同时肿瘤亦易侵犯丘脑，造成下丘脑-垂体功能障碍，患者可表现为多饮、多尿、烦渴、生长发育迟缓、嗜睡、肥胖、体温异常、性早熟、性发育迟缓等。上述临床表现在病程早期即可出现。而且，当患者以上述不适就诊时，影像学检查包括MRI扫描往往仍无异常发现，从而造成诊断延迟甚至误诊。

本文报道的这两例患者均经病理证实，分别于出现多饮多尿后1.5年和2年后及出现视力下降2月和3月后确诊。虽肿瘤经治疗明显缩小，但视力损害严重，无改善。对青少年视力下降的患者，应提高警惕，注意排除鞍区生殖细胞瘤可能。