尿道下裂

尿道下裂是小儿泌尿系统中常见的先天性畸形，发生率约为1/300。是由于胚胎期前尿道发育不全从而尿道开口达不到正常位置，表现为尿道外口异位、阴茎下曲、包皮异常分布。

【病因及发病机制】

正常外生殖器在胚胎第12周发育完成。胚胎第6周，尿生殖窦的腹侧出现生殖结节，不久在生殖结节的两侧各发生一个生殖突。生殖结节尾侧正中线上为尿道沟，两侧为尿生殖褶，尿道沟底部为尿生殖窦膜。第7、8周以后，外生殖器开始性别分化。在双氢睾酮的作用下，生殖结节发育为阴茎，尿生殖窦的下段伸入阴茎并开口于尿道沟，两侧的尿生殖褶由近向远融合，尿道外口移到阴茎头顶端。第12周，阴茎头处皮肤反折形成阴茎包皮。胚胎期，任何原因导致尿道沟融合不全时即形成尿道下裂。尿道下裂的病因与下列因素有关：

1.遗传因素 尿道下裂有明显的家族倾向，本病为多基因遗传。普通人群的发生率为1‰～8‰，而有先症者的男性亲属中发生率为2.2%,Bauer等报告8%患者的父亲和14%患者的兄弟中亦有尿道下裂。

2.激素异常 绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激睾丸间质细胞（Leydig cells）在孕期第8周开始产生高峰，第12周到达顶峰。睾酮经5α还原酶的作用转化成双氢睾酮（DTH）。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。任何原因导致睾酮产生不足、延迟或睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖畸形。胚胎期可能在以下环节存在激素异常影响尿道发育：(1)HCG产生不足，(2)胎儿睾丸对HCG不敏感，(3)睾酮产生不足或峰值延迟晚于12周，(4)5α还原酶缺乏，睾酮转化异常，(5)母亲孕前激素的摄入异常。

3.雄激素受体异常 雄激素受体（AR）基因突变是尿道下裂的原因之一。文献报道尿道下裂患者包皮组织中AR表达不足及AR与DTH结合力有缺陷，而Brown等报道编码AR的基因突变使AR异常，这一基因位于X染色体长臂上并以X 连锁隐性遗传。Lubahn报道雄激素受体基因第8外显因子单链DNA带泳动变位，雄激素受体表达异常。

4.表皮生长因子及其受体异常 Gupta等报告表皮生长因子（EGF）影响男性生殖道的发育而尿道下裂患儿包皮组织中EGF及表皮生长因子受体（EGFR）表达不足。

【临床表现】

典型的尿道下裂有三个特点：异位尿道口、阴茎下弯、包皮分布异常。

1.异位尿道口 尿道口可异位开口于从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。尿道口多有轻度狭窄其远端有一粘膜样浅沟，部分被覆一层薄膜。患儿常取蹲位排尿，尿道口越位于阴茎体近端越明显。根据尿道口位置尿道下裂分为四型：Ⅰ°：阴茎头、冠状沟型；Ⅱ°：阴茎体型；Ⅲ°阴茎阴囊型；Ⅳ°会阴型。为了便于估计手术效果，Barcat按矫正下弯后尿道口退缩的位置来分型分为：前型包括阴茎头型、冠状沟型、阴茎体前型，占65%；中间型占15%；后型包括阴茎体后型、阴茎阴囊型、阴囊型、会阴型，占20%。

2.阴茎下弯 尿道下裂多存在阴茎向腹侧弯曲，其原因主要是尿道口远端尿道板纤维组织增生、阴茎体腹侧各层皮下组织缺乏、阴茎海绵体背腹两侧不对称。按阴茎头与阴茎体纵轴的夹角将阴茎下弯分为轻度：小于15°；中度：15°～35°；重度：大于35°。

3.包皮分布异常 尿道下裂表现为阴茎背侧包皮帽状堆积，腹侧包皮呈V形缺损，包皮系带缺如。

4.合并畸形 最常见的合并畸形为腹股沟斜疝及隐睾，各占9%。重度尿道下裂有时合并前列腺囊，有报告会阴型及阴茎阴囊型尿道下裂中的发生率为10%～15%，开口于前列腺部尿道的后方，有时造成感染及结石，当插导尿管困难时应考虑前列腺囊存在的可能性。伴发上尿路畸形的发病率为1%～3%不等。部分病例合并阴茎阴囊转位、阴茎扭转、小阴茎、重复尿道等。

【治疗】

尿道下裂的治疗方法很多，但无论何种方法均应达到目前公认的治愈标准：(1)阴茎下弯完全矫正；(2)尿道口位于阴茎头正位；(3)阴茎外观满意，接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常性生活。

1.手术治疗包括分期成形术和一期尿道成形术。分期成形术是指一期矫正阴茎下弯后6个月～1年再行尿道成形术。一期成尿道形术包括阴茎下弯矫正、尿道成形、尿道口及阴茎头成形、阴茎腹侧创面覆盖及阴囊成形等。手术方法的选择原则：

（1）阴茎远段型尿道下裂常用术式：MAGPI术（尿道口前移阴茎头成形术）、Mathieu术、Mastarde 术、Onlay横行岛状皮瓣尿道成形术等。

（2）用于阴茎体型尿道下裂常用术式：Duckett术（横行岛状皮瓣尿道成形术）、阴囊中缝岛状皮瓣尿道成形术、Tip（尿道板正中切开）尿道成形术等。

（3）用于阴茎体近侧型（包括阴茎阴囊型、阴囊型及会阴型）尿道下裂常用术式：阴囊中缝岛状皮瓣尿道成形术、Duckett术、Duplay手术加横行岛状皮瓣尿道成形术等。

2.尿道下裂术后常见的并发症及处理

（1）尿道瘘 是尿道成形术后最常见的并发症，发生率15%～30%，即使术者技术熟练，也在5%～10%，主要原因是做尿道成形术的材料血供差、局部组织缺血、坏死、感染。尿道狭窄、尿液引流不畅使切口张力增加而裂开。小的尿瘘有自愈可能，术后定期行尿道扩张防止尿道口狭窄可降低排尿时压力有助于尿瘘愈合。术后6月，可行尿瘘修补术。对针眼大小的尿瘘，可采用结扎法；切开缝合法及皮瓣覆盖瘘口法适用于直径小于1.0cm的小尿瘘；直径大于1.0cm的大尿瘘，应根据尿瘘口的位置、大小、局部皮肤条件而定，阴茎皮肤充足时可采用flip-flap(翻斗式皮瓣)、duckett等，阴茎皮肤不足时可采用Denis-Browne、Duplay、Thiersch等方法。

（2）尿道狭窄 多发生在阴茎头段尿道及吻合口处。术后3月内的狭窄可采用尿道扩张，若无效则需手术。阴茎头段尿道狭窄通过扩张多可好转，否则切开狭窄尿道，6个月后行尿道成形术。近端吻合口狭窄尿道扩张无效则则局部尿道造瘘半年后再修补，吻合口斜面吻合、切除无尿道海绵体段尿道、吻合口固定在海绵体上以免扭转可以减少吻合口狭窄。成形尿道狭窄多由于尿道血运差导致组织坏死、挛缩或成形尿道扭曲所致，很少经尿道扩张治愈，多需切开狭窄段，半年后行尿道成形术。

（3）尿道憩室 其原因可能是继发于尿道狭窄、成形尿道口径过大、成形尿道周围组织少。较小的尿道扩张在狭窄解除后可以好转，大的尿道扩张应先消除病因后行憩室切除、尿道成形术。

3.尿道下裂的常见问题

（1）手术年龄 过去分期手术年龄在2～5岁，青春期前完成治疗。现在倾向于早期（2~4岁）一期手术治疗，以减轻患儿的心理负担，手术器械的改进和手术技巧的提高使早期手术成为可能。4岁以前，阴茎增长幅度很小，阴茎发育的程度不应成为尿道下裂手术年龄选择的重要因素。

（2）手术器械、缝线 整形外科器械是必需的。缝线多选择5-0、6-0、7-0的可吸收线，国内常用的Dexon、Vicryl、Ethicon等，缝合皮肤可采用肠线，14天左右吸收不必拆线。针式电凝止血，可减少出血。

（3）包扎 多层鱼网纱布均匀轻度打包加压包扎，防止敷料过早脱落，否则容易出现肿胀、皮下出血影响手术效果。术后4～5天打开敷料观察伤口，继续包扎至术后7天是有必要的。近年来自粘式弹力绷带包扎逐渐增多。

（4）尿液转流 尿道成形术需引流尿液，方法有：耻骨上膀胱造瘘或经尿道尿管引流。我院小儿外科目前采用优质硅胶尿管引流，减少了耻骨上膀胱造瘘造成的创伤，术后需保持尿管引流通畅。

（5）术后留管时间 一般术后10天左右拔除导尿管，拔管前需间断夹闭尿管。

（6）术后随访 出院1周可回院探查一次尿道口和吻合口，观察排尿情况；4周后再探查一次，若排尿通畅，间隔半年、1年随访；若有狭窄可间隔1~2周行尿道扩张。反复扩张仍存在狭窄则可行尿道成形术。严重的尿道狭窄，不应强行扩张，可行尿道造瘘，3～6月后再行尿道成形术。

（7）手术疗效 文献报道各种术式的治愈率在45%～95%不等。我院小儿外科近5年来完成尿道下裂手术300余例，一期治愈率达90%以上。