胼胝体发育畸形和神经功能的影响

最近很多孕妈在好大夫网站上就产前检查出胼胝体发育畸形的事咨询我，主要还是考虑到生后是否对宝宝的生长发育及智力发育有否影响。为此，我特意去查阅了一些文献，总结了一下胼胝体发育畸形和生后宝宝神经功能的影响，希望对各位孕妈能有所帮助。

所谓胼胝体就是连接两侧大脑半球的组织结构。胼胝体发育畸形是孕期比较常见的神经系统畸形。在正常宝宝中约有0.3-0.7%，发育迟缓的宝宝中约有2-3%查出有胼胝体发育畸形。这种畸形可以是完全性的，也就是胼胝体完全缺如；可以是部分性的，也就是胼胝体发育不良。如果不伴有其他畸形的，我们称之为单纯性的胼胝体发育畸形，如果合并有其他畸形的，我们称之为非单纯性的胼胝体发育畸形。

产前B超检查是检测出胼胝体发育畸形最有效的手段，通常孕周22-26周即可检测出。最直观的影像证据就是矢状位上的胼胝体显示不清，其他的还包括冠状位上的透明隔间腔的缺失，双侧脑室呈泪滴状的分离以及双侧脑室的扩大。绝大部分的脑室扩张都是后角的扩张，一般都会超过10mm以上，这只是胼胝体发育畸形的一个表现，并不能被认为是脑积水的征象。

如果B超还不能完全确诊胼胝体发育情况的话，建议行胎儿的核磁共振（MRI）检查。MRI不仅能完全显示胼胝体的发育情况，同时还可以显示脑部的其他一些发育畸形如局部脑沟脑回脑叶的缺失，前脑无裂畸形等合并的畸形。

一旦检测出胼胝体发育畸形，还是建议完善羊水穿刺及染色体基因检测。如果羊水穿刺或基因检测出异常结果，则考虑非单纯性的胼胝体发育畸形可能，可能会遗留生后神经功能的影响，建议引产。

所谓单纯性的胼胝体发育畸形与非单纯性的胼胝体发育畸形的区别在于是否合并有其他方面的畸形。非单纯性的胼胝体发育畸形除了胼胝体缺如等征象，还可以检测出其他脑部的畸形如前脑无裂畸形，局部脑叶的缺失；心脏方面的畸形如主动脉缩窄；面部畸形如唇腭裂等。脑室扩张的程度并不能完全区分单纯与非单纯的胼胝体发育畸形。因为有文献报道单纯胼胝体发育畸形的脑室扩张值平均在16.3mm（10.4-22.8mm），而非单纯性胼胝体发育畸形的脑室扩张平均值在12.6mm（10.5-25.4mm），两者的脑室扩张程度相仿。

非单纯性胼胝体发育畸形生后可能会继发脑发育不全，引起智力及肢体运动的落后，有的还会继发顽固性的癫痫，预后较差，所以建议引产。而单纯性的胼胝体发育畸形生后70-80%和正常宝宝无异，智力发育没有任何影响。20-30%的宝宝就算智力发育落后也是轻度落后，通过后期的康复训练会慢慢好转，所以建议继续妊娠直至生产。

综上所述，胼胝体发育畸形在孕期通过B超及MRI检查即可确诊，有无合并其他畸形可以区分单纯或非单纯的胼胝体发育畸形。单纯性胼胝体发育畸形预后良好，可以正常妊娠，生后不会留有严重的神经功能影响；而非单纯性的胼胝体发育畸形预后较差，建议引产。

以上就是我综合一些文献得出的结论。希望即使检测出了胼胝体发育畸形，各位孕妈也不用过于纠结及忧虑。看了这篇科普文章后会对各位孕妈有所帮助，如果大家还有什么问题的话，欢迎在网站上继续和我交流讨论！

上海复旦大学附属儿科医院神经外科施伟

2017.9.18