经典问答
发表者：郭翠梅 人已读
患者提问：
疾病:唐筛及孕期反应
病情描述:唐筛结果21综合征1:973低风险要进一步检查吗？是等到24周做大排畸就可以？还是现在需要做什么检查？
回复：
您好，从唐筛结果看21三体属于低危人群，不需要做羊水穿刺术取羊水查胎儿染色体的，但是比值为1:973，在1-1:1000内、属于灰区的范围。研究表明，在灰区的这部分胎儿21三体的发生率还是比不在灰区的低危人群要高的，所以建议做个NIPT，也就是咱们平时说的无创DNA。如果无创DNA是低风险的话，应该发生21三体的风险就非常低了。目前给您的建议是：1、行nipt检测。2、定期产前检查。3、注意做筛畸超声。
问：
是否可以放弃做DNA？家族均无畸形孕史，产检血压、体重、胎儿心跳均正常。或者重新做一次唐筛？每次会不会数据不一致？唐筛前一夜失眠只睡2小时是否影响结果？在非一线城市检查是低危的话就不会有下一步检查了。
回复：按照目前国内的规范应该做无创dna的检测的。重新做一次唐筛肯定没必要，因为没有意义，后一次的结果不能否定前一次的。唐筛是用多个数值算出来的一个概率，是筛查，而且准确率只有70-80%。等着做筛畸超声的话还需要等好几周，等到20-24周才做，这样会焦虑而且万一有问题会耽误进一步确诊的时间。做无创DNA除了花费多些没有其他坏处，所以还是建议做无创。
当然任何检查都有假阴性的，就是都有漏诊的可能性。也有孕期超声唐筛都没事儿，生后才发现的唐氏儿。
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发表于：2017-09-21
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