“玫瑰花瓣手”你们有见过吗？

---南医三院首次成功治疗Apert综合征合并严重骨性并指畸形儿童

儿童骨科肢体先天畸形足研究生 林永昌

2017年9月22日，广东省广州市南方医科大学第三附属医院儿童骨科（广东省骨科研究院、广东省骨科医院儿童肢体畸形矫正中心）（接下来简称南医三院）巧妙设计皮瓣成功治疗了Apert综合征（upton III型）合并严重骨性并指畸形的6月龄儿童。将患儿融合成团状的拇指分离出来。

患儿小倩刚出生就被细心的妈妈发现双手、双足融合成一团，如同“玫瑰花蕾”，外形犹如含苞待放的玫瑰。父母宛如晴天霹雳，顿时手足无措。原来该患儿得了罕见的Apert综合征，如果不进行治疗，可能长大后双手双足无法进行“吃饭、写字、走路”等日常的活动。家属经过多方面打探，了解到南医三院儿童骨科已经治疗过多例Apert综合征的患儿，拥有丰富的临床经验，于是选择来到南医三院儿童骨科治疗。医生们通过精心设计手术方案，上演了一出“神奇的魔术”，将“玫瑰花瓣手”一片片重新拨开，让原本“花苞”变成了一朵盛开的玫瑰花。一期手术成功将对手部外观及功能发育最为重要的拇指分离。

据悉，这种疾病手术过程复杂、难度较大、风险较高。“罗马不是一日建成的。“要想成功完全分离并指，不可能一次手术完成，需多期手术治疗。严重骨性并指常合并手指血管、神经、肌腱的发育不良，术前要充分评估手指的血管、韧带、肌腱等结构是否存在。设计什么样的手术切口、皮瓣才能充分覆盖手指骨性创面，并提高手指的存活率，防止伤口感染、手指坏死、疤痕粘连等严重并发症的发生，这是手术的难点。手术要求在3倍放大镜下进行精细手术操作，该手术综合了矫形外科手外科、显微外科、功能重建外科、儿童骨科及整形外科技术，对于手术医师的综合素质要求非常高。

患儿入院后，立刻进行术前的评估，利用X线、超声等方式对双手实施全面的检查。之后在将近3个小时的不懈努力下，儿童骨科的医生妙手生花，成功分离了拇指，并开大了虎口，成功踏出了第一步。术后效果立竿见影，家属十分满意。接下来还会逐期进行矫形手术，最终将会使“花苞”变成盛开的玫瑰花，让孩子的双手能够恢复接近正常的外观和功能。

Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。临床表现为冠状缝早闭、中颅面发育不良、手足并指（轻度手指畸形表现为周围指不完全并连、拇指侧偏畸形，中央指完全并连、骨性并联；重度手指畸形表现为手指指骨完全融合）。病因研究发现10q染色体fgfr2基因突变。根据手指畸形的位置及严重程度描述为：锹，勺，连指手套，玫瑰花瓣。最严重者表现为指甲并连，手为玫瑰花瓣形状。手部畸形严重需早期诊断，多学科治疗，常需要多期手术治疗。据Salazard报道手部畸形平均需约8.6次手术。由于显微外科技术的提高，孩子手部畸形可在6个月龄开始进行专业治疗。只有及时发现及时治疗，才能获得最好的效果。