什么是野生型胃肠间质瘤(GIST)

2018年02月22日 · 来自专栏学术前沿

11006人已读

野生型GIST指的是病理诊断符合GIST，但分子检测无c-kit/PDGFRA基因突变者。约85%的儿童GIST和10%～15%的成人GIST为野生型GIST。根据是否有SDHB表达缺失，野生型GIST大致可分为两大类：①SDH缺陷型GIST，包括SDHA突变型、散发性GIST、Carney三联征相关性及Carney-stratakis综合征相关性；②非SDH缺陷型GIST，包括BRAF突变、Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）相关性、K/N-RAS突变及四重野生型（quadrupleWTGIST）。