唐氏筛查与21三体

唐氏筛查的目的主要报告21-三体、18-三体的风险度；

21-三体儿，又称唐氏儿（Down's syndrome）、先天愚型，比正常人多一条21号染色体。表现为智力低下、特殊面容、发育迟缓，常伴有心脏畸形等，可生存多年。出生后加重家庭和社会负担；

18-三体，通常有多种解剖学异常，常胎死宫内或出生后死亡......;

分别于11-14周（早期筛查，必须有B超和NT结果）和15-20周（中期筛查）早上空腹抽血；

唐氏筛查不能检测孩子智力；目前也没有任何手段孕期检测胎儿智力；

唐氏筛查的准确率只有60-85%左右（早筛略高于中筛，早筛联合中筛检出率可达到90%），

21的三体发生于孕妇高龄相关；

孕妇超过35岁，年龄高危，可直接行无创DNA检查或羊水染色体；

无创DNA成本下降，大大提升了其性价比，有取代唐氏筛查的趋势；

唐氏筛查结果不同实验室截断值有差异(我院为1:270)。结果大于1:270比如1：20或1:100提示高危，需进行有创产前诊断（羊水染色体）；结果在1:270和1:1000之间为中度风险，或所谓的“灰区”，建议进行无创DNA检查。无创DNA提示异常，需要进行有创的产前诊断（羊水或脐带血染色体+CMA）确诊；

唐氏筛查结果异常也可能提示21,18号以外的染色体异常；需进行有创产前诊断（羊水染色体）；

有的实验室还会报告神经管缺陷的风险度，高风险不要紧张，可超声检查排除神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）；