脊索瘤

脊索瘤 Chordoma

前言

脊索瘤是一种罕见的、生长缓慢的、具有局部侵袭性及破坏性的肿瘤。脊索瘤是低度恶性的肿瘤，有高度的局部增长倾向。脊索瘤位于脊髓轴的末端：骶尾区(50%)，少数出现在椎体 (15%)。约35%累及斜坡（蝶-枕骨，鼻部），起始于中线，伴有不同程度的外方扩展；罕见原发于颅内硬膜内的病例报道。10-20%转移至肺、骨、肝及淋巴结，亦见沿手术途径播散。

局部肿瘤控制是斜坡脊索瘤治疗的基本目标。在尽可能降低手术并发症的前提下，根治性手术切除被推荐为首选的治疗方式。文献报道了几种传统的经颅底入路以及经鼻内镜入路。不管用何种手术入路，只有49.2%–79% 的病例可以进行全切除术。

辅助治疗方法包括：质子束放射治疗(PBRT)、伽玛刀放射外科治疗(GKRS)和LINAC立体定向放射治疗。

根治性手术联合高剂量放射治疗被认为是最佳的治疗方案。肿瘤附近的重要结构如大血管、颅神经及脑干，使脊索瘤切除术对颅底外科医生充满了挑战。

发病率及病因学

脊索瘤的发病率每年<1.1 /100,000，占所有颅底肿瘤的0.1%，占原发性恶性骨肿瘤的1%-4%。它起源于原始脊索的胚胎残留组织。脊索瘤可见于任何年龄，但发病高峰期为50–60岁，男女患者比例为2:1。

临床表现

症状随病变部位和范围而异，可能由于脑积水、颅干受压和/或颅神经受累所致。在临床上，最常见的症状为头痛及颅神经麻痹导致的复视。文献报道的其它症状还包括视力下降和/或视物模糊、面部疼痛、嗅觉丧失、吞咽困难、共济失调、偏瘫、第7-11对颅神经功能障碍。

诊断与影像

颅底脊索瘤最初沿着矢状轴扩展。肿瘤边界清晰，取代了邻近的结构，晚期肿瘤具有侵袭性，能破坏骨质。CT及MRI均可显示病变，对诊断有帮助。CT能最好地显示骨质侵袭、骨质溶解以及病灶内钙化，通常周围没有硬化灶。MRI可以很好地评估肿瘤的范围。在T1

加权成像中，脊索瘤大多数为等信号或低信号，高信号则提示出血或粘蛋白聚集。而T2加权成像则一般表现为高信号。钆增强时表现为不均匀信号，呈蜂窝状。极少需要用MRA或传统的血管造影术来显示血管移位或包绕。

组织学

肉眼所见，脊索瘤是质软、色灰、呈凝胶状、有分叶的赘生物，骨外部分有假包膜。镜下所见，肿瘤由空泡状的physaliphorus细胞和粘蛋白组成；免疫组化提示肿瘤细胞上皮表达的标志物，包括细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原及间充质细胞标志物(S100)。Ki-67 与肿瘤体积—倍增时间及其不良预后有密切的关系。脊索瘤细胞群周围环绕正常骨组织，证明肿瘤细胞具有侵袭的本性。

脊索瘤分三型：传统型（=典型）是最常见的，特征是缺少软骨或附加的间充质细胞成分；软骨样型，占5-15%，具有脊索瘤样或软骨样特征，且具有良好的长期预后；去分化型，占2%-8%，预后不良。可恶变成未分化的梭形细胞肿瘤、恶性纤维组织细胞瘤或软骨肉瘤。大规模的分析提示，两组不同肿瘤组织类型的患者，会有不同的疾病发展模式：一组为具有侵袭性的肿瘤，治疗5年内会有较高的复发率；而另一组具有较长的惰性病程，并能长期存活。

治疗

根治性手术切除，伴或不伴辅助放射治疗，似乎有很好的无进展生存率。

手术

入路来进行切除，也可分期手术。这些入路包括经额眶颧、经基底、经上颌骨、经下颌骨、经口腔、经蝶、经耳蜗、经额下-颞下入路。近十年，内镜辅助及完全内镜经鼻技术的逐渐应用于脊索瘤手术治疗。十余项内镜下切除脊索瘤的临床疗效研究总体来说，87例斜坡脊索瘤病人接受了内镜经鼻入路手术治疗，其中约有1/4（n=23）的病人术前曾接受其它治疗。58.3% (49/84)的患者接受了全切除术，34.5%(29/84)接受了次全切术，4.8% (4/84)接受了部分切除术，2.4%(2/84)只行了病理活检。在随访期间，14.7%(10/68)出现了脑脊液漏，16例出现复发，7.8%(6/77)因疾病死亡。

结论

 鼻内镜下颅底脊索瘤切除术，要求术者拥有该技术一定的操作经验。内镜闭合技术的发展使术后脑脊液漏的发生率相对降低。

 目前尚无鼻内镜下颅底脊索瘤切除术后颅神经或神经系统损伤以及术后死亡的报道。

 手术加高剂量放射治疗是对这些关键部位病变进行局部控制的最佳策略。分次切除或联合使用传统手术入路及鼻内镜入路，可以达到这个目的。

 长期的观察研究对评估颅底脊索瘤的疗效特别重要。目前尚无鼻内镜治疗脊索瘤充分的随访资料。

 关于鼻内镜入路治疗颅底脊索瘤的进一步研究应包括：肿瘤切除的统一分级系统以及关于术前治疗、组织学特征和随访时间的详细资料。

引用：欧洲鼻颅底肿瘤内镜诊疗意见书

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2b/Chordoma.JPG

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