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郭红宇
郭红宇 主任医师
医生集团-陕西 妇产科

产前忘了重要的这一步,可能会招惹到“唐宝宝”噢

1530人已读

每一个孕期女性,不论是否有遗传病史,

都有可能生出“唐氏儿”。

我国平均20分钟

就有一例唐氏综合征患儿出生,

每年出生的唐氏综合征患儿2.7万例左右,

唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。

“二胎”风靡,产前筛查不可忽视

随着我国二胎政策的开放,高龄孕妇越来越多,唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。应当注意的是,在以往的医学观点中,通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大,但目前有数据显示,唐氏患儿的母亲出现低龄化趋势,不少唐氏综合征患者的妈妈都是23岁前生下的宝宝。所以,无论“孕妈”处于哪个年龄段”,都不要降低对唐氏综合征以及其他新生儿出生缺陷的预防意识。

“唐宝宝”面临的不只是智力发育上的迟缓

在大众的印象中,唐氏儿只是智力发育缓慢,殊不知唐氏儿从出生就伴随着难以想象的各种生理缺陷和严重的机体体格发育异常,超过一半的患者伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷,且随着年龄增长日益明显,生活不能自理,目前尚无法治愈,唐氏综合征患者平均寿命只有16.2岁。患儿一旦出生,将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

这些情况,容易导致“唐宝宝”的诞生

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目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治,唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现,给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。

临床常用产前预防技术比较

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无创产前基因检测为何成为“孕妈”首选

无创产前基因检测,又称无创胎儿染色体非整倍体检测,简称NIPT。无创产前基因检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中推测胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)三大染色体疾病。

想进行无创检测的“孕妈”们,你需要知道这些

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本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨慎参阅

郭红宇
郭红宇 主任医师
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