简介KT综合征

Klippel-Trenaunay 综合征( Klippel-Trenaunay syndrome，

KTS)又称为先天性静脉畸形骨肥大综合征，是一种复杂少见的先天性肢体发育畸形性疾病，以血管发育畸形为主，其临床特征为毛细血管畸形、 浅表静脉曲张、 骨骼与软组织增生肥大三联征。少数合并有动静脉瘘，称之为 Klippel-Trenaunay-Weber综合征( Klippel-Trenaunay-Weber syndrome，KTWS)。

历史和命名

1900年由法国医生 Klippel 和 Trenaunay 首先描述了本病，主要表现为先天性血管发育异常，包括多发性皮肤葡萄酒色斑、软组织和骨骼过度增生肥大、浅表静脉曲张三联征，被称为Klippel-Trenaunay 综合征，简称KTS或KT综合征。

病因

KTS是一类以血管发育异常为主的疾病，可能与胚胎期中胚层发育异常有关。胚胎时期，血管发生、形成及重建是脉管丛正常发育的关键。在此过程中，各种血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factors, VEGFs）起着关键的调节作用，有报道称血管内皮生长因子与位于人类第5号染色体短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS之间存在遗传关系。在KTS中，脉管在重建过程中发生异常，还可能与血管生成素-2拮抗物水平改变有关。KTS三联征中葡萄酒色斑痣具有家族遗传性。

临床表现

KTS病变可侵犯身体各个部位，如上、下肢，臀部，躯干及头部等，可同时侵犯多个部位，但以下肢多见，近来报道也可合并口腔的血管畸形。典型的三联征包括：

1、毛细血管畸形，即葡萄酒色斑。多在出生后被发现，患者皮肤呈地图形血管痣为粉红色或紫色，常累及肢体的一部分，也可遍及患肢和躯干，甚至蔓延到健侧肢体。

2、软组织和骨骼增生肥大，偶尔伴有萎缩。肢体肥大亦常见表现为患肢增粗、肥厚、变长，皮肤温度普遍高于健侧，还伴有巨趾、多趾、 并趾、马蹄内翻足、淋巴系统异常等。88%的患者有疼痛表现，尤其是在下肢继发血栓或是肿胀疼痛。患肢的增粗 、增长主要是在青春发育期前后明显加重, 这与深静脉回流障碍有关 。

3、非典型性侧支静脉曲张。一般在出生后1年左右，表现为 单侧下肢外侧浅静脉异常增多、曲张成团或呈网状，多数患肢静脉曲张随年龄增长日益加重。由于下肢静脉长期处于高压状况， 患肢常伴有色素沉着、 溃疡。部分 KTS 伴有外侧浅静脉畸形而深静脉正常。

不完全型 KT综合征具有此三联症中的 2 个或2 个以上症状，也可伴有深部弥漫性静脉畸形及深部静脉异常，包括再生不良、闭锁、发育不全、扩张或动脉瘤和静脉瓣异常，如瓣膜发育不全和无瓣膜。伴发淋巴水肿和淋巴管畸形较为常见。

诊断

KTS 的诊断除依赖病史、临床表现外，更重要的取决于影像学检查，既能全面的评估此病，也为治疗 KTS提供了重要依据。主要包括 CT静脉成像、磁共振成像( MRI) 、多普勒彩超、DSA及核医学检查等。彩色多普勒超声检查是四肢血管疾病的首选检查方法，尤其对于合并海绵状血管瘤病侧可清晰显示软组织影内的静脉石，具有重要的诊断价值。MRI检查可以观察骨骼,软组织,血管的病变，明确病变的范围和程度。CT静脉成像能对病变进行不同方向和角度的观察及诊断，能更好地对比观察软组织、骨骼系统和静脉血管，为临床提供明确的诊断依据。

治疗

目前本病尚无根治方法，治疗多为对症处理，改善患者（儿）生活质量 。常用治疗方法有非手术治疗：针对深静脉缺如或狭窄，轻型病变者包括: 促进静脉回流的药物治疗、弹力袜治疗、硬化剂治疗，葡萄酒色斑痣的激光与非激光治疗。

手术治疗：手术方法有浅静脉剥除、交通静脉结扎、血管畸形切除、解除深静脉外界异常组织压迫、深静脉重建、异常动脉分支切除 、骨骺固定及截骨术等。

介入治疗：主要以栓塞畸形的静脉为主，从而促进毛细血管破坏，畸形静脉内血栓形成，避免侧支循环形成的再复发。