生长激素缺乏相关矮小症

矮小症是身高低于同龄儿童、同性别、同种族健康儿童健康身高2个标准差，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位，称为矮小症。

一、分型

矮小症分为生长激素相关性矮小症（GHD）和非生长激素相关性矮小症。GHD需要完善检查，重点检查生长激素激发试验确诊，GHD按照病因分为特发性GHD和器质性GHD，按发病时间分为先天性GHD和继发性GHD。重点关注下丘脑、垂体等部位损伤、感染、肿瘤等因素。

二、相关检查

患儿就诊后首先检查身高、体重、生长激素（GH）、睾丸及卵巢B超、骨龄片、性激素、甲状腺激素、皮质醇、ACTH，进一步完善检查肝肾功能、IGF-1、血糖、血脂、垂体MR、染色体核型等。

三、矮小症身高及体重标准值

四、生长激素激发试验

GH试验意义在于确诊生长激素缺乏相关矮小症，临床常用胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴，禁食8小时，试验在安静状态下进行。生长激素激发试验：GH峰值＞10ng/ml正常，5＜GH峰值＜10ng/ml为部分GH缺乏，GH峰值＜5ng/ml为GH完全缺乏。

建议两种药物联合应用，避免生长激素缺乏假阳性病例。

1.可乐定：α受体激动剂，作用部位在中枢神经系统α肾上腺能受体，刺激下丘脑GnRH释放，以促进GH应答，使GH水平升高。4ug/kg,服药前及服药后30min、60min、90min、120min，检查GH。

2.精氨酸：通过α受体介导作用，抑制下丘脑GHRIH分泌，从而刺激垂体分泌GH。25%精氨酸0.5/kg，生理盐水稀释到10%浓度半小时静脉输入，在静滴前及起始静滴后30min、60min、90min、120min采血检查GH。

3.胰岛素：胰岛素诱发低血糖是刺激GH分泌的强烈素，当血糖＜2.22mmol/L或低于基础值一半以上，会引起GH明显升高。胰岛素0/05-0.1u/kg加入5ml盐水缓慢滴注，用药前及用药后0.5h、1h、1.5h、2h分别取血检查GH，并监测血糖。

4.左旋多巴：儿茶酚胺神经递质，通过下丘脑多巴胺神经元，直接刺激GnRH，2h促进GH释放。左旋多巴10mg/kg（最大量500mg）服药前及服药后0.5h、1h、1.5h、2h分别取血检查GH。

五、治疗

确诊GHD，应用重组人生长激素（rhGH）治疗。

短效rhGH：用于促儿童生长的剂量因人而异。推荐剂量为0.1-0.15IU/kg/日，每日一次，皮下注射。

长效rhGH：用于促儿童生长的剂量因人而异。推荐剂量为0.2mg/kg/次，每周给药1次，皮下注射（上臂、大腿或腹部脐周）。

六、用药监测

身高、体重、性发育情况每个月复查。

甲状腺功能、血清生长激素、IGF-1 3个月复查

血糖、肝肾功能、肾上腺皮质功能6个月复查

骨龄、垂体MR检查间隔1年。