先天性胫骨发育不良常见问答科普

先天性胫骨发育不良（Tibial Hemimelia， TH）和先天性腓骨发育不良及股骨发育不良一样，属于下肢发育不良范畴，可单独发病，也可畸形共同发病，主要表现为肢体短缩，足部畸形，胫骨短或缺如，合并踝关节及膝关节畸形等。治疗困难，现简要对临床上病人家属比较关心的问题进行问答科普。

问：先天性胫骨发育不良是一种什么样的疾病？

答：先天性胫骨发育不良是一种先天性小腿骨骼发育异常的一种疾病，可以和股骨发育不良一起发病，合并足部畸形，膝关节畸形。

问：有什么临床症状呢？

答：小腿短缩畸形是主要的，足部畸形较明显，踝关节不稳，症状轻重不一。

问：X线表现有哪些呢？

答：根据分型不同，表现不同，从单纯胫骨短缩到完全胫骨缺如，腓骨过长，踝关节畸形，部分髌骨发育不良甚至缺如等。

问：一定是单侧吗？

答：不一定，部分患儿双侧，双侧多合并基因异常。

问：怎么治疗呢？

答：根据分型，目前多采用Paley分型指导治疗，每一种分型治疗方法不一样，治疗过程复杂，反复调整，多次手术。

问：需要延长多少次？

答：和腓骨发育不良一样，一般需要3次延长手术。

问：治疗效果如何？

答：也是根据分型效果不一，除非特别严重需要截肢者，大部分患儿经多次手术调整和延长后可以能够正常生活。

问：一般多大开始治疗？

答：18个月可以开始。

问：怎样知道在哪里治疗呢？

答：建议到专业的医师处治疗，因为这一系列的疾病不是单纯的做延长手术，延长前需要稳定各个关节，这是一系列的治疗，需要非常专业的且学习这方面的医师进行诊治，许多医师甚至行医几十年都没有见到过此类病例。

总之，先天性胫骨发育不良同先天性股骨发育不良和先天性股骨发育不良一样，是一种严重的先天性下肢畸形，需要严格序贯的进行畸形矫正、稳定关节，重建下肢力线，延长肢体等治疗，需要医生和家属的耐心及配合，大部分患者最终可以正常的生活。

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