组织与血液的基因检测该如何选择？

目前肺癌的诊疗过程中，基因检测是整个诊疗过程中的重要环节，其结果如何直接决定了患者的生存长短（如驱动基因EGFR阳性比阴性生存期为50个月比20个月），甚至在出现耐药后仍需检测明确耐药基因，那么究竟选择组织还是血液？这里我们来分析一下。

首先从标本的可及性来说，血液比组织更容易取，外周抽血即可，而组织要么手术、要么穿刺活检、要么胸腹水沉渣包埋，需要患者身体状况能够配合完成这些操作。因此，血液比组织更容易获得。

其次我们从检测的结果准确度来比较下血液和组织，这里我们不说专业的敏感性和特异性等词汇，只把实际情况做个说明。假如一代药物耐药后，进行血液检测发现有T790M突变，可以此为依据进行3代药物治疗，因为血液有突变，而组织没有的几率只有1%左右，而如果血液检测没有发现T790M突变，则建议重新组织活检，因为大概有20%的人（5个里面有1个患者）组织是存在突变，只是血液没有测出（假阴性）。

组织的优势：

1、组织除了明确基因以外，可以明确病理类型，做免疫组化等等，

2、部分基因的特殊检测方法，比如ALK、HER的FISH检测，必须活组织，不能是血液。

3、不易出现假阴性（就是测出来没有就是没有）

血液的优势：

1、采血方便，

2、多次检测可以用来监测耐药（有研究显示，EGFR一代药物耐药，血浆T790M出现平均比临床进展要早2.2个月）

3、多次检测可以用来预判疗效（BENEFIT研究提示，EGFR敏感突变在药物治疗8周内转阴，这类患者药物疗效好）

目前，各种权威指南仍然把组织检查作为金标准，血液检测作为后备手段。

因此我们建议，初诊之时，一般都有组织，可以通过组织进行进行检测，如果经济条件好，同步查个血液的基因检测，配对来看。而在后期可以通过血液检测基因突变监测疗效及耐药性，一旦出现临床耐药，如果可以再次活检，建议再次活检，如果身体情况不允许再次活检，可以考虑通过血液替代。

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